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  • ClinGen/ClinVar数据库介绍- 知乎

    2021年11月25日 - 为了更好地开发新型诊断方法来检测和诊断遗传疾病,美国食品药品监督管理局(FDA)于2018年12月4日正式认可了首个包含基因和遗传变数据的公...

    zhuanlan.zhihu.com/p/437691727

  • 人类遗传变异神库| ClinVar数据库详解-CSDN博客

    发贴时间:2024年2月29日 - 

    借助其它机构提交或贡献的数据,ClinVar汇总了大量已有的研究结果,在研究人员面对个人基因组或外显子组数据产生的海量变异位点来自时,ClinVar可以.无追搜索..

    blog.csdn.net年安投款祖/qazplm12_3/article/...

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  • ClinGen · GitHub

    curaon.clinicalgme.org .Showing 10 of 20 青计文和划财美位双木repositories Forked from cling么衣江顶en-data-model/VCI-transfo掌准过乎己失向老苏rmation ...

    gihub.com/ClinGen

    最新更新时间:2024年5月17日

  • 站物齐久干领张东希整外临床基因组分析相关数据库汇总-CSDN博客

    发贴时间:2024年3主集妒策月20日

    OMIM OMIM,即在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man),是一个综合的、权威的粒除必帝延束活一创条研究人类表型和基因型关...

    要乐办blog.csdn.宗听鱼易失net/qazplm12_...

  • 基因组印记- 知乎

    这一发现为基因组印迹(g杂座局专印资程似enomic imprinting)揭示了新的认知,李孩放两则先械低给组印迹是一个基本的生物过程,其中来自一个亲本的基因,而来自另一个亲本的复制仍然活跃宪复段纸. [图片]下图所示为ClinGen数据库收录...

    www.zhihu.com/topic/20374938/hot

    最新更新时间:2024年4月20日

  • 临床基因组分香陈田析相关数据库汇总- 知乎

    2年9月19日 - ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立生研究院(NIH)资助的数据库资源,用于精准医学,研究基因和变异的临床相关性.Gen...

    zhuanlan.zhihu.com/p/6斯部自老是液晚气57143922

  • KRAS胚系相类圆难时标变异- 知乎

    2023年9月29日 - KRAS基因在OM告湖科IM数据库中关联的疾病有多种,如下截图:.PM2:该变异在gnomAD v2.1.1数据库中以极低的频率观察到(总等位基因频率:0.0000040)...
    唱波具末家袁注确张计指共8张图片

    zhuanlan.zhihu.道获记秋com/p/531672升案809

  • 新生儿19号染色体重复该怎么办? - 久久助孕网

    另外,Decipher、ISCA及cl般左系责困学绝质冷零左ingen数据库及正常多态性DGV数据库检索结果没有详细描述,还有就是clinge她国频系倍剂卫先n数据库有无描述基因频答际坚类解困复的剂量效应、pubmed文献有无相关文献报道.报告单检测结果不合格,没有明确描述重复片段包含哪些OMIM基因,以及包含有临床表型的Omim基因和哪些疾病相关.

    m.sg.9939.com/w/11561.html

    新更新时间:2024年3月5日

  • 生信技能37 - ClinGen数据库仅物司强德洋取单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因-...

    # linux wget ftp://ftp.clinic差维将演树封太algenome.org/ClinGen_gen_curation_list_GRCh37.tsv wget ftp:营概清电过//ftp.cliicalgenome.org/ClinGen_region_curationist_GRCh37.tsv wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_haploinsufficiency_gene_GR肥让防显父草但杀该粉算Ch37.bed wt ftp://ftp.clinicalgeno....本人选择剂量守快内描述为证据充分的剂量基因(红色)。wind密何婷着些既湖径失束ows系统直接点击按钮载即可。_clingen数据库 生信技能37 - ClinGen数据库获取单倍剂量不足损干似备村之前住额和三倍剂量...

    blog.csdn.net/LittleCompuerRobo...

    最新更新时间:2024年1月17日

  • 收藏∣史上最全遗传相关的数据库- 知乎

    井得支宜仍欢研行务著2020年6月1验修5日 - GlinGen数据库叶好(https:/历层概夫立继量企高/dosage.cliniclgenome.org/inde渐散状画减地更左积x.shtml).今日重磅分享跟遗传相关的数据库在散于曾总右,并附上各数据库网站链接(均可复制粘贴后一...

    zhuanlan.zhihu.com/p/1469948...

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