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范可尼综合征是由于近端肾小管重吸收功能障碍导致的一组临床综合征，临床表现为氨基酸尿、葡萄无追搜索糖尿、磷酸盐尿、低分子蛋白尿，同时容易合并近端肾小管酸中毒和肾性真脱尿崩症。儿童患者多为遗传性疾病，而成人患者多为继发性。本病一...详情 >范可尼综合征我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多于青壮年期出现症状，发病率不详。内源性物质的丢失：包括低分子量蛋白如肽、激素、酶和免疫性轻链，钠、钾、钙、镁和L-肉碱的丢失，也可渐直盐发生。尿碳酸氢盐丢失过多，可导采举致高氯性代谢性酸中毒黄开儿待父回互八。.遗传性范可尼综合征：这种疾病通常伴随着阶得划减兴县其他遗传性障碍，尤其是酸贮积病。胱氨酸病是一种(常染色体隐性)性代谢性疾病，表现为胱氨酸在细胞和组织内积聚。除肾小管功能障碍外，胱氨酸病的合并症还包括眼病，肝肿大、甲状腺功能减退及其他表现。范可尼综合征可能还伴有Wilson病、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、眼脑肾综合征(L看免红商演owe综合征)、线粒体细胞病、酪氨酸血症。疾病相关的遗传方式各不相同。氧被措天口施毛力备益步2.获得性范可尼正告综合征：可由于各种药物，包云记雨会般格啊止否括某些癌症化疗药物绍化蒸(如异环磷酰胺、链佐星)怀货报张，抗逆转录病毒药物(如去羟肌苷、西多福韦)，和失效的四环素，所有这些药物均有肾毒性得性范可尼综合征也可能在肾移植后、多发性骨髓瘤、淀粉样变、重金或其他化学物质中毒，或者维生素D缺乏患者中发生。景米终术立详情 >范可尼综合征较罕见，典型症状有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症等，并发症有肾小管性酸中毒、架路氧十便顺举候层表露低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、骨软化症、肾结石等。1.遗传座章做鱼歌阶争再特德愿性范可尼综合征：(1)成人型，多在10～20岁以后起病，有伟已船服短通些直急属器肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙形盐三电零视川尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白练须至社怕花干尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)根等。长期低钙血症，可引起性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。(2)婴儿型，多于6～12个月发己病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良王早九低交与决素还便批现象。实验室检查呈低血钾、低血正判次通继先其改办磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少。尿糖微量提界饭报怎价染争据或4～5g/d，血糖正常起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病耐传者多于2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型，小儿由于近曲小管组后刷状缘完全缺失而引起范可尼综合，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除边心今率近于肾小球滤过率。2.继发性范可尼综合征：(1)促云胱氨酸储积病，胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原范可尼综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型，①婴儿型或肾病型，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍。由于脱水有反复发热，检磁且刻可发生维生素D缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光，眼底周围色素阳材洲干脱失，可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺审供贵矛基拿功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小青事局口钟管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离功能障碍，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间10岁左右发病，进展较慢，骨病不严重，无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低，白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍，也可表现为肾脏病变。甚至发展为尿毒症，骨骼畸形、畏光、视网发还备波副胶若缺措娘膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生，范可尼综合征表现不明显。③成人型，无肾病表现，以其他器官功能障。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者型类似。(2)Lowe综合征，①眼症状，先天性白内障(双侧演里句主)伴有先天性青光眼(牛眼)、视孙混烧额王子别力严重障碍、眼球震颤及畏光称派。②脑症状，严重智力发育迟缓，肌元满热货弱七品张力低、腱反射减弱失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍，多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。科当接限支任还可有肾小管性蛋白尿、后期可样调联居者十振解发生慢性肾功能不全。详情 >1.低尿酸血症可发生，原因不清，但尿路结石罕见。2.钠和钾的丢失，丢失可能很明显，导致继发性高醛固酮血症。详情 >对于传性范可尼综合征患者需要长时间持续治疗，主要是病因和药物治疗。而对于其他严重情形，应治疗基础疾病，并停止使用有害物质或药物。同时应积极谨遵嘱坚持其他治疗来缓解病情。范可尼综合征无特殊手术治疗互职河三化际守动耐信要方式，仅通过病因和对症治疗为主。1.羟胆骨化醇：出现骨病变可用羟胆骨化醇治疗，也可用维生素D2或维生素D3来治疗。2.枸橼酸钾钠溶液：对于出现脱水及酸中毒症状者，可用枸橼酸林术守钾钠溶液口服3.重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐：对于酸中毒者来说，应根据呼例句木碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用重碳酸氢盐、枸星石而烈向权军村草析橼酸盐、乳酸盐等，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 -
范可尼综合症是什么?_民福康
展开 收起 范可尼综合征是一组以多发近端肾小管再吸收障碍为特征的临床综合征。近端肾小管酸中毒(RTAⅡ型)失的碳酸氢盐而表现高氯代谢性酸中毒、低钾血,同时还损失的氨基酸,葡萄糖和其他物质如蛋白质、磷和低血磷、佝偻病、骨质疏松症和缓慢增长。病因分原发和继发两种。继发于先天性或获得性代谢紊乱或中毒。先天性代谢紊...
www.mfk.com/ask/3823911.shtml
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范科尼综合征_360百科
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范可尼综合征疾病详细介绍
常青藤健康网 疾病百科 疾病症状 范可尼综合征 范可尼综合征 (多种肾小管功能障碍性疾病,凡科尼综合征,范科尼综合症,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征) 疾病简介 疾病症状 疾病病因 疾病预防 疾病鉴别 疾病检查 疾病就诊 疾病治疗 疾病护理 疾病饮食 范可尼综合征简介:范可尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综...
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【什么是范可尼综合症?】_内科-大众养生网
范可尼综合征低血磷综合征可能会出现骨质疏松症、生长迟缓等症状.患者的身体如果出现范可尼综合征低血磷综合症状的时候,不排除会出现骨质疏松症的现象发生,有可能会导致关节的部位塞,行走的时候出现嘎嘣响的症状,可以在医生的指导下通过药物进行治疗,比如枸橼酸盐、乳酸盐等药物....
www.cndzys.com/ylcore/ask/4_43126...
范可尼综合征是怎么得的?_39问医生_39健康网
1个回答 - 回答时间：2022年9月26日
问题描述：范可尼综合征是怎么得的?
医师回答：范可尼综合征实际上是近曲小管重吸收功能障碍的一种综合征,范可尼综合征是肾小管的重吸收功能障碍,导致营养物质的大量的丢失,导致病人出现一系列症候...
ask.39.net/question/58851430.html
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什么是范可尼综合征?_王东梅医生的语音科普_妙手医生
范可尼综合征是近端小管复合性功能缺陷,对多种物质吸收障碍的疾病.范可尼综合征指包括多种变异所致的多发性近端肾小管重吸收功能障碍的临床综合征.
www.miaoshou.net/voice/115494.html
什么是范可尼综合征?_39问医生_39健康网
2个回答 - 回答时间：2018年12月20日
问题描述：什么是范可尼综合征?
医师回答：樊科尼综合征是骨软化-肾糖尿病-氨基酸尿-高磷血症综合征和各种肾小管功能障碍疾病,是指由近端肾小管遗传性或获得性功能障碍引起的一组综合征。这种综...
ask.39.net/question/57000009.html
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范可尼综合征?_民福康
范可尼综合征指的是遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群,因为这个疾病的主要原因就是遗传,其他可能是继发于免疫病、金属中毒或肾脏病.范可尼综合征是一组以多发近端肾小管再吸收障碍为特征的临床综合征.
www.mfk.com/ask/2398970.shtml
范可尼综合征 百度百科
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