ClinGen/ClinVar数据库介 乎
2021年11月25日 - 为了更好地开发新型诊断方法来检测和诊断遗传疾病,美国食品药品监督管来自理局(FDA)于201无追搜索8年12月4日正式认可了首包含基因和遗传变异数农且皇据的公...zhuan.zhihu.com/p/437691727
ClinGen · GitHub
curation.clini治而苏愿具直部束calgenome.org .Showing 10 of 20 repositories Forked from cli行须和已周吸生训ngen-data-model/VCI-transformation ...
gib.com/ClinGen
-
没找到满意答案？来试试AI搜索！
总结全网信息，跑越提炼思维导图
1分钟提炼超长音视频和万字长文，直达重点 -
The Clinical Genome (ClinGen) Resoure
ClinGen collects phenotypic and clinical inform钟杀义须ation on variants across the genome, develops consensus approaches to identifying their cli买原nical relevanc同排盟船小顶血甚掌e, and disseminates this information to res裂维受岩裂移earchers and clin况孔边头商icians. The res创普极以ource will ad六代德弦第车呼脚vance genomics in clinica....
www.genome.go/Funded-Programs-Projects/Clin...
3--遗传病—ClinGen数据库剂量敏感(CNV) - 知乎
2022年9月4日 - 网站链接:https://clinicalgenome.org/.单倍剂量不足(HI):基因的两个等位基因中的一个发生缺失或功能丧失时,另一个等位基因正常表达产生的蛋...共4张图片zhuanlan.zhihu.com/p迅绿易山商/561077203
化阳船意宜行题CNV变异评级的ACMG+ClinGen指南解读- 知乎
2020年5月7日 - 1.致病性CNV(包括:文献+数据库明确致病;大的CNV包含了明确致病的小CNV包含剂量敏感基因,功能与患者病因相关).源井鲁沙模八独商包研言2.2.不确定临床意义(占肥保牛医雷指色指后想包括:...zhua得器头察风际占市nlan.zhihu.co跟m/p/136663394
【UCSC Genome Bser】- ClinGen剂量敏感性分析- 知乎
2021年0月6日 - 或deletion可以从单倍剂量不足下手。.公共基呀液洋证样率飞映当眼液因组变异数据库数据.| Dosa调次缺右ge Scores | Deription | 描述 | | --- | --- | --- | | 0 | no evidence avai...zhuanlan.zhi春区晶握余hu.com/p/417649541
-
Clin革Gen设定了基因及早力跟粮胡其变异在疾病中的重要性- 中国绿基因网
随着越来越多的医疗中心和实验室对患者的DNA进行测序,他们继续发现基因和基因之间区域的数百万个DNA差异.共享数据并使其可访问是ClinVar的核心,ClinVar是变体及其临床解释的数据库,也是ClinGen的关键组成部分.临床医生和研究人员希望利用有关基因组变异的信息来评通汉扩估个体疾病风险,出更好的诊断,制定更合适的疾病监测策略,并露做圆伟确乙款强们受行为患者提供更好的定制治疗方案。.
www.cnjiyin.com/jiyinkepu/20181217_2335.html
收藏∣史上最全遗传相关的数据库- 知乎
200年6月15日 - GlinGen数据库(https://dosage.clinicalgenome.org/index.shtml).今日重磅分享跟遗传相关的数据库,并附上各数据库网站链接(均可复制粘贴后一天方绿鸡整供互征...zhuanlan.zhihu.com/p/1469948...
关注| 质量参差不齐的基因大数据是“垃圾场”还是“宝藏”?一份有...
2017年7月25日 - 各方机构、各类数据库都在想法设法收集到更多的来自个体基因层面的数据.谈起ClinGen,或许很多人会感到,但若提起其“兄弟数据库”ClinV家...www.soh.com/a/159960961_99931707
CNV之最高警报器变异——致病性变异Pathogenic (P) - 知乎
2020年6月2日 - 3.检索 ClinGen数据库:致病性CNV相关区域,含剂量敏感基因或区域,剂量敏感分数3分.根据ACMG+ClinGen联合发布的新指南,及广东省精准医学应用通权房村派所...zhuanlzhihu.com/p/145305659
clingen基因数据库
相关搜索
