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腓骨肌萎缩症
徐俊审核专家
神经病学中心认知障碍性疾病科 · 主任医师 · 首都医科大学附属北京天坛医院三甲
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概述
病因
症状
治疗
护理
腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）病、遗传性运动感觉性周围神经病（hereditarymoterandsensoryneuropathy，NMSN），是一组临床表型相同的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性...详情 >
常识
常见症状：弓形足、肌肉无力、肌肉萎缩
好发人群：儿童、青少年
并发疾病：可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。
检查项目：本病为基因突变所致，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传的遗传方式进行遗传。
就诊指南
就诊科室：神经内科
治疗周期：腓骨肌萎缩症的治疗周期一般为2-4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。
是否医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
常用药物：维生素B1，维生素B2
基本病因
1、常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。2、CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3...详情 >
流行病学
本病不具有传染性，发病率约为40/100000，好发于儿童及青少年。
总述
CMT患者临床表现的严重程度差异较大，有些患者可能仅有弓形足，甚至无任何临床症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。
典型症状
1、通常是儿童或青春期起病，也可以中年起病。2、主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。3、肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始，患者可出现足下垂，行走呈跨阈步态，跑步和行走...详情 >
并发症
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。
总述
本病目前尚无特殊治疗来达到治愈效果，主要是通过对症和相应支持疗法来缓解、控制患者的症状，必要时可进行手术治疗。
药物治疗
可用维生素类促进病变神经纤维再生，神经肌肉营养药有一定帮助。
手术治疗
对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。如踝关节挛缩严重者可手术松解或肌腱移植。
日常护理
1、为了减轻行走困难，应避免肥胖。2、勿过度劳累，注意保暖。3、进行规律性的伸展运动，可帮助或改善或维持关节的活动范围，有助于提高灵活性，平衡性和协调性。4、经常进行体育锻炼，可使骨骼和肌肉保持强壮的状态。5、定期...详情 >
饮食调理
日常应注意饮食均衡，适当补充维生素，使用新鲜的瓜果蔬菜。
预防措施
CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
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腓骨肌萎缩
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