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- 概述
- 病因
- 症状
- 治疗
- 护理
线粒体病是遗传缺陷基因突变引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP(三磷酸腺苷)合成障碍、能量来源不足导致的一组可以累及多系统的病变。线粒体病可以由线粒体基因或核基因突变所致。线粒体病的临床表现复杂多样，呈明显异质性特点，以...详情 >- 临床症状：疲劳、肌肉酸痛、压痛、眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、耳聋、智能减退
- 好发人群：家系中有过线粒体病的患者
- 并发疾病：毛细血管扩张性共济失调综合征、癫痫
- 常见检查：血乳酸水平检测、血乳酸、丙酮酸最小运动量试验、线粒体DNA基因分析、肌肉冰冻切片染色活检、头颅CT或MRI检查、肌电图、脑电图
- 就诊科室：神经内科、眼科、急诊科
- 治疗周期：长期持续治疗
- 是否医保：是
- 常用药物：三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和B族维生素、肾上腺皮质激素
我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但线粒体DNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因。线粒体病为大多母系遗传方式，也有常染色体遗传。母系遗传的线粒体病，家族内的发病者在临床表现上具有非常大的差异。线粒体肌病多...详情 >1.线粒体DNA突变：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类线粒体DNA线粒体基因组位于线粒体内，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。与核DNA相比，线粒体DNA是裸露的DNA，无核蛋白保护，所以可能更易发生突变。线粒体DNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP(三磷酸腺苷)，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。2.核基因突变：许多核基因编码的线粒体蛋白在胞浆内合成，而后运输进入线粒体。致病性的核基因突变又分为三大类：呼吸链亚单位的编码基因突变，如目前已发现呼吸链酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的编码核基因突变均可导致Leigh综合征。参与线粒体DNA复制转录的核基因编码蛋白，如与MNGIE相关的TP基因。与蛋白组装和蛋白功能维持有关的蛋白编码基因的突变，如遗传性痉挛性截瘫和部分Leigh综合征与电子传递链的酶复合体功能缺陷有关。详情 >线粒体病临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，中枢神经系统受累的患者可有眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、神经性耳聋和智能减退、共济失调等症状。1.中枢神经系统病变：常在疾病开始时就出现，并且几乎持续存在，包括共济失调、运动异常、肌阵挛、肌张力障碍、偏头痛、认知障碍等。在新生儿期，患儿可以出现运动迟缓、精神发育迟滞、嗜睡、吸吮无力、全身张力低下、惊厥。在儿童期，则以严重的脑病起病，经常在初期表现为头部控制不好，不会翻身、独坐，以后逐渐出现躯干张力低下、颅神经和脑干受累(如眼外肌瘫痪、反复发作呼吸暂停等)、小脑性共济失调、肌阵挛、惊厥、锥体束征、脑灰质萎缩和脑白质营养不良等。广泛性的脑白质病变也可能是线粒体病的主要甚至是唯一的临床表现。中风样发作在线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作中常见。2.神经肌肉病变：在线粒体病患者中可以看到不同程度的肌肉受累，既有严重的致死性婴儿肌病，也有在儿童期起病、进行性发展的肌无力。致死性婴儿肌病表现为严重的全身无力，多于一岁前死于呼吸衰竭和多器官受累。线粒体病肌肉受累的特点是运动耐力下降、肌力下降、肌张力低下和肌肉萎缩。此外，还有感觉神经病和交感神经病。3.发育营养障碍：宫内发育迟缓的比例约为20%，生后生长发育缓慢的比例约为31%，尤其在那些有严重恶心、反复呕吐、慢性腹泻和(或)胰腺外分泌功能障碍的患儿中更明显。详情 >1.消化系统：胃肠道反流、胃排空延迟、腹泻、便秘、周期性呕吐、假性肠梗阻、胰腺炎、肝功能衰竭等症状可见于不同类型的线粒体病患者中。2.血液系统：铁粒幼细胞性贫血，通常合并中性粒细胞减少及血小板减少。3.皮肤改变：包括暴露处的花斑状色素沉着、手足发绀、多毛症、秃发症和毛发异常。毛发异常有干燥、浓密及毛干变脆。其他症状如表皮痣、鱼鳞癣、胆脂瘤等也有个别报道出现在线粒体病患者中。详情 >1.应注意进行高血压、糖尿病、血脂异常等合并症的评估，并给予相应治疗。2.有氧耐力锻炼可以提高线粒体肌病患者的肌力以及降低线粒体基因的突变比例，对线粒体肌病有利。根据心功能制定体力活动的强度，一般从低强度短时间的锻炼开始，逐渐增加锻炼的强度和持续时间。3.尽可能不要在空腹或饥饿状态下过度活动或用脑，活动时间控制在12小时内，防止诱发代谢危象。有发热、肌肉疼痛、肌肉痉挛者都不宜锻炼。详情 >1.线粒体病患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食，例如鱼虾类。2.避免饥饿、饮酒，避免高脂肪低糖饮食，例如油炸食物。3.在线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作期间需要生酮饮食，即脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。详情 >1.核基因突变的患者：一旦证实为核基因突变，应进行精确的风险评估、通过利用供者配子以避免后代复发、以及提供可靠的产前诊断。通过对绒毛膜取样或羊水穿刺直接进行突变分析。2.有呼吸链缺陷但无已知突变的患者：为避免后代发病，当遗传方式为常隐遗传时，可采用供体精子体外受精的方式；当遗传方式为性连遗传或线粒体遗传时，则采用供体卵细胞体外受精的方式。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 线粒体疾病_360百科
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有没有感染线粒体或者叶绿体的病毒? - 知乎
不过线粒体在RNA病毒感染时有些有意思的特征.线粒体跟细菌类似,可以进行二分裂,这种分裂可以调控细胞内先天免疫信号.
www.zhihu.com/question/61269309/answer/...
线粒体是远古病毒吗_360问答
1个回答 - 回答时间：2017年5月1日 - 9
最佳答案：有一种猜测是线粒体是原始细胞吞噬的一种细菌，在有氧环境中可以对细胞体产生有益的影响，就在细胞中存活了下来，它本身的工作模式也和病毒差异很大，...
wenda.so.com/q/1493040533217087
核盘菌线粒体病毒多样性研究- 道客巴巴
阅读文档 1页 - 2990积分 - 上传时间:2016年3月24日线粒体病毒仅在真菌中发现,一般认为存在于寄主线粒体中 ,其基因组是目前所发现的真菌病毒中最为简单的一类病毒,仅含有一个编码 R D R P ( R N A依赖的 R N A聚合...
www.doc88.com/p-0197694825983.html
病毒有线粒体吗_360问答
1个回答 - 提问时间：2013年06月05日
最佳答案： 首先 线粒体只有真核生物才有 病毒是生物但没有细胞结构 所以他既不属于真核生物也不属于原核生物所以 病毒式肯定没有线粒体的 补充: 生物包括 ... 详情>>wenda.so.com/q/1370392670060739?src...
病毒中存在线粒体吗?_360问答
1个回答 - 回答时间：2013年6月16日 - 2
最佳答案：病毒只有一种核酸DNA(RNA)和蛋白质，或者只有核酸，或者只有蛋白质如阮病毒，线粒体在真核和原核细胞内都有
wenda.so.com/q/1371340599063283
线粒体——抗病毒感染的重要细胞器- 道客巴巴
阅读文档 3页 - 2990积分 - 上传时间:2010年1月30日生LETI'ERSINBIOTECHNOIOGY物技术通讯v。1.19VoJ·1N。.5s。P.,OO8lO·e·,UU6737文章编号:1009-00000805-0737-03线粒体--抗病毒感染的重要细胞器侯宁波,钟辉,马...
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线粒体应答病毒感染研究进展- 豆丁网
阅读文档 - 上传时间:2016年4月10日关键词:线粒体;病毒;应答反应中图分类号:S852.23文献标志码:文章编号:0529-5130(2014)09-0121-04线粒体是广泛存在于真核细胞细胞质中的一种膜围细胞器,可参与细...
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线粒体病毒
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