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- 该基因位于2q11，由8个外显子组成，编码694个氨基酸。是光传导通路决定因子，包含了多个有功能保守结构域，在嗅觉神经元、大脑皮质、松果体和非神经组织如肾、肺、结肠、心脏都有表达。 CNGA3基因有4个热点突变点（p.R277C、p.R283W、p.R435W、p.F547L），这些突变点约占40%。有研究表明，CNGA3基因突变...详情 >查看更多精选
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罕见病不罕见的最新相关消息1小时前
此次加入"柠檬宝宝关爱行动"的每日乳业是韩国唯一一家坚持为罕见病患儿生产先天性代谢异常特殊奶粉的企业。韩国每日乳业方面表示:"希望与阿里巴巴携手..
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1分钟提炼超长音视频和万字长文，直达重点 科普| 罕见病不罕见,7 000多种相关疾病,影响人数超过千万_中国
2020年5月15日 - 整体来讲,罕见病并不罕见,全球罕见病患者大约3.5亿,每年新出生的患儿超过20万.“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人...www.sohu.com/a/395285206_120554400
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[正点财经]国际罕见病日罕见病不罕见我国罕见病患者约2000万人
国际罕见病日:罕见病不罕见,我国罕见病患者约2000万人。 正在播放 正在播放 正在播放 正在播放 [正点财经]国际罕见病日罕见病不罕见我国罕见病患者约2000万人 来源 :央...
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视线|“点亮生命色彩” 让罕见病不罕见
2024年2月29日 - 视线|“点亮生命色彩”让罕见病不罕见.【财新网】每年二月份的最后一天是国际罕见病日.photos.caixin.com/m/2024-0...
近一半罕见病患者曾被误诊,如何解决?|医生|治疗|诊疗中心|国际罕见...
2024年5月15日 - 随着罕见病愈发频繁地在多个场所被提及,一种关于“罕见病不罕见”的论调兴起.不过,在5月11日举办的第七届阿斯利康生态圈大会上,上海市卫生和...www.163.com/dy/article/J281SIAL0534A4SC...
多方合力提升诊疗能力,让罕见病医生不罕见_【快资讯】
2022年2月28日 - 多方共同努力,让罕见病医生不罕见.北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授参加罕见病日宣教活动.www.360kuai.com/pc/988d788775df968a8...
罕见病,其实不罕见
2018年6月9日 - 罕见病绝大多数都是由于先天的基因缺陷导致的,加上其确诊的周期非常漫长,平均在5年以上。.所以很多患者其实从婴儿阶段就被罕见病魔“缠上”...www.sohu.com/a/234828951_456079
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