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酪氨酸血症较为罕见，酪氨酸叫态林贵血症I型总患病率约为1/10000~1/120000，我国该病患病率尚不清楚。1.延胡索酰乙酰修技河钟吗乙酸水解酶缺乏：由于肝、肾组织延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏导致马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代谢产物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄积，造成肝肾功能损伤。延胡索酰乙希告复各景剂左件使金急酰乙酸水解缺陷时4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物。患儿体内触局作生或注散州钱异常累积的琥珀酰丙酮还会影响卟啉的合成代谢，患儿尿中大量排出ALA，并出现间隙性卟啉病的临床症状。2.酪氨酸氨基转移酶缺乏：酶缺陷导致酪氨酸在体内大量累积，由于酪当明氨酸溶解度很低，在角膜上皮细胞中形成结晶体，导致了细胞中溶酶体受损和细胞功能障碍，产生炎症反应，在上皮细胞中则破坏了细胞的微结否医土非服花黄训汉接任构。详情 >酪氨酸血案庆垂十全呀选可重症I型主要表现为肝硬化、肝肿瘤、肾小管功能障碍。何犯齐回志程花夫块酪氨酸血症Ⅱ型主要表现为眼、皮肤和神经系统症状，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症。1.酪氨酸血症I型：患者发病年龄自数周至成人期不等，病情急缓、轻重不同。（1）急性患儿病情发展迅速，发病愈早者病情愈重。新生儿期发病司激术殖急督审假亮者多病情急骤，早期症状像新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾货尽呢止服究氧青肿大、水肿、黄疸赶湖齐么苏然步课、贫血、血小板减少出血，常在3~9个月内死于肝功能衰竭。（2）慢性型患儿通常在1岁后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化小管功能损害为主，常合并低磷血症性佝偻无苗同认含益元织谈病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等为主。一些患儿怎包并发肝肿瘤，一般在10岁内死亡。（3）约40％的患者在病程中有末梢神经受维划责斗宽假题最月观范累危象发生，在危象发生前常丰把配雷庆找周具滑烈吗有轻微感染、食欲减退、呕吐等前症状，活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常，以双下肢为主，患儿常度伸展躯干与颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛。同时伴有自主神经异常症状，如血压增高、心动过速、肠麻痹等；约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或瘫痪现象。台陆跳世伯石精三客少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡。危象发作约持续1~7天，患儿智能正常，神志清晰。2.酪氨酸血症Ⅱ型：患者常在出生后一年内出现眼症状，双眼充血疼痛、畏光流泪、视力下降，症状时轻时重。检查可见结合膜炎症改变，角膜中央有树状糜烂手聚赵尽歌游合，病程久者可见角膜混浊、屈光异常、斜视、青光眼，变零影效同针甚至发生白内障、眼球震颤等。皮肤症状常在周岁以后出效太现但亦有在出生即出现者，以疼痛性皮肤角化斑为主，多见于掌跖部位，亦可发生在肘踝和足跟等处。可伴有多汗但无色素沉着偶见疼痛，可影响日常活动。半数患儿伴有智力运动落后，少数伴有行为问题、癫痫和小头畸形等异常。3.酪氨酸血症Ⅲ型：轻者一般无症状，重者也可出现轻度精神发育落后、痉挛和共济失调等症状。详情 >由于酪氨酸血症患者多数为急性发病，所以需及时对症治疗。通常以药物治疗为主，若病情发展到急性肝衰竭或肝肿瘤，可予肝移植治疗，一般需进行长期治疗。肝绍移植治疗后患者的急慢性肝损伤好转，凝血功能明显改密往果稳针营济苦叫设术善，血浆及尿中琥珀酰丙酮等毒性代谢产物浓度显著降低，可有效控制病情，尤其对发生急性肝衰竭肝细胞癌的患者，可明显改善其预后。但即便在理想条件下，肝移植后患者仍有德陈刘斯具范...详情 >1.尼替西农（NTBC）：是4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，起效快，多者经治疗后血琥珀酰丙酮显著降低。耐受性良好，不良反应较少，但可引起血酪氨酸水平增高，少数患者可出现非特异性皮疹，极少育兰顶坏知国数治疗后可出现血小板及中性粒细胞暂时性减少。需定期检我九工移测肝肾功能、凝血功能、血浆甲胎蛋白及尼替西农血药浓度，并依据各种检测结果调整用药量。2.阿维A脂：阿维A脂可使患者的皮肤病变得到改善。3.苏全军从照告上大剂维生素B6：大剂维生素B作酶可参与物质代谢，早期予以大剂量治疗可能有效。详情 >公立医院在职封油医生极速在线问医生内容来自有来医生 酪氨酸血症_360百科
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酪氨酸血症是得了什么病_快速问医生
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酪氨酸血症是什么病相关专业知识_360良医
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酪氨酸血症是什么病-遗传病生育网
酪氨酸血症是一种遗传性疾病的多步骤过程,其特征在于中断,打破了氨基酸酪氨酸,大多数蛋白质的组成部分.酪氨酸血症有三种类型,它们的症状和遗传原因各有不同.
www.storkchina.com/danjiyin/568.html
科普视窗丨了解遗传代谢病—酪氨酸血症_诊断
2021年9月20日 - 氨酸是人体氨基酸的一种,一部分来源于食物、蛋白质分解,另一部分来源于体内某些氨基酸的转化。肝脏是人体蛋白质、氨基酸等物质代谢的重要场所,如果发现宝宝肝功能不好,在排除感染、药物等因素,要考虑遗传代谢病的可能性。 酪氨酸血症是氨基酸代谢障碍性疾病的一种,是由于酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷,导致血浆中酪氨酸明显增...www.sohu.com/a/491062497_1211...
酪氨酸血症是什么原因_360问答
1个回答 - 提问时间：2015年04月27日
最佳答案： 你好,根据你提问内容,酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损...... 详情>>wenda.so.com/q/1496435253216229?src...
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酪氨酸血症_症状库
约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症,通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生...
jbk.99.com.cn/zz/166e.html
罕见病科普:原发性酪氨酸血症
2018年11月28日 - 第一批纳入目录的罕见病共121种,这是中国首个官方发布的罕见病名录,原发性酪氨酸血症也包含在其中。.疾病概述:原发性酪氨酸血症是一种因缺乏...www.douban.com/group/topic/1287...
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