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本病非常罕见，发病率极低。我国1985~2011年3500万新生儿筛查资料显示，发病率为1:10397。2000~2007年我国新生儿筛查资料显示，高苯丙氨酸血症中12.9%为四氢生物蝶呤缺乏症，并存在显著的地域差异，南部地区四氢生物蝶呤缺...详情 >近亲生育，因为本病为常染色体隐性遗传，一般情况是不会发病的，如果父母为近亲血统，或者可能带有同样缺陷的致病基因，发病率则会大大增加。1.苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生致病变异，导致活性下降，苯丙氨酸不能转换为酪氨酸，使得T酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血苯丙氨酸浓度增高，最终影响中枢神经系统发育。2.四氢生物蝶呤是三个芳香族氨基酸苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶。四氢生物蝶呤代谢途径中任何一种酶的缺陷均可导致四氢生物蝶呤缺乏症，不仅阻碍苯丙氨酸代谢，还会影响脑内神经递质的合成，患者会出现严重的神经系统损害。详情 >高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期症状难以被发觉，出生3～4个月后逐渐出现典型症状。早期可与正常婴儿存在外貌上的差异，随着年龄增长，发育迟缓，同时可伴有神经系统症状。1.苯丙酮尿症：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智力发育落后、癫痫发作，也可出现行为、性格、神经、认知等异常，如多动、自残、攻击、孤僻、兴奋不安、自闭症、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。2.四氢生物蝶呤缺乏症：患者在新生儿期也多无临床症状，出生1～3个月后除以上症状外，主要表现为运动障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张、反应迟钝、失眠、智力发育严重障碍等。详情 >1.癫痫：表现为大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。出现癫痫是因为血中苯丙氨酸浓度过高，影响脑部神经系统的发育。儿童时期即可发病，可伴有抽搐甚至呼吸困难，并易因窒息而危及生命。2.多动症：出现轻度脑损失时，患儿可能表现为脑功能轻微失调综合征，主要表现为注意力不集中、活动过多、情绪冲动、学习成绩差、与人很难沟通和相处。3.湿疹：湿疹是一种慢性、炎症性、瘙痒性皮肤病，容易反复发作，可能是因为机体免疫系统异常引起。详情 >因为本病前期症状较轻，对脑部损伤并不严重，如果能及时发现，通过对症进行治疗，则可促进疾病向好的一面发展，不至于留下后遗症。但是如果疾病未经治疗，或者因为疾病罕见误诊采取错误的治疗措施，往往引起疾病的进一步发展，...详情 >可遵医嘱服用左旋多巴、5-羟色氨酸联合治疗，但有些患者服用左旋多巴及5-羟色氨酸后出现胃肠道反应或药物不耐受，如多巴不良反应包括运动障碍、不自主或抽动症样动作、兴奋、失眠等，尤其是儿童患者初始治疗时易发生，减少多巴...详情 >高苯丙氨酸血症的预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关，一般越早治疗，预后越好。目前新生儿出生后进行足跟血筛查，已经极大的提高了本病的治疗状态。低苯丙氨酸饮食是本病患儿需要终身去维持的饮食习惯，同时适当增加天然蛋白质摄入，积极改善患儿的营养状况，同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化。对于婴幼儿，可给予低苯丙氨酸奶粉治疗。1.治疗后每3～6个月测量身高、体重及营养评价等，预防发育迟缓及营养不良。2.1岁、2岁、3岁、6岁时进行智能发育评估，学龄儿童参照学习成绩等。3.对于家长需进行相关基础知识的宣教，提高治疗依从性，达到良好的疗效。入学后需要告知学校老师，配合饮食及教育指导，做好患儿的心理辅导工作。详情 >1.经新生儿筛査诊断、在新生儿期即开始治疗的多数患者，智力及体格发育可以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育。2.合理的个体化饮食治疗是改善患儿的远期预后的关键。3.产前诊断：在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛(孕10～13周)或羊水细胞(孕16～22周)进行疾病相关基因突变分析，到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 高苯丙氨酸血症_360百科
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高苯丙氨酸血症_公立医院专家语音解答（共45个）
高苯丙氨酸血症
陈德晖主任医师广州医科大学第一附属医院 · 儿科 时间：2019-07-05高苯丙氨酸血症是临床上常见的一种代谢性疾病。患者主要表现为血浆内的苯丙氨酸浓度升高。 详情 >
高苯丙氨酸血症
李川江主任医师南方医科大学南方医院 · 肝胆外科 时间：2020-09-10高苯丙氨酸血症是什么病
韩世超主治医师邯郸市第一医院 · 内科 时间：2021-03-03
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高苯丙氨酸血症_公立医院专家解答（共282个）
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高苯丙氨酸血症_360智选
高苯丙氨酸血症是什么引起的193次阅读
高苯丙氨酸血症又叫苯丙酮尿症,是1种常染色体的隐性遗传病。国家对高苯丙氨酸血症现在非常重视,只要是在正规医疗机关出生的儿童,三天之内都会采血,采足底的血,进... 详情 >
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济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗
济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗山东大学硕士学位论文济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑
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高苯丙氨酸血症- 医学百科
轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度 8~10mg/dl;重型则有极大...
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高苯丙氨酸血症-疾病百科
高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发...
cont.jd.com/wiki/disease/35398952692736
高苯丙氨酸血症
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