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酪氨酸血林度者图症较为罕见，酪氨酸血症I型总患病率约为1/100000~1/120000，我国该病患病率尚不清楚。1.延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏：由于肝、肾组织延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏导致马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其谢产物琥珀酰乙酰和琥珀酰丙酮蓄积，造成肝肾功能伤。延胡索酰乙酰乙酸水解缺陷时4-羟基苯丙史复速众商酮酸双加氧酶活性降低造成血中酪高，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还会影响卟啉的合成代谢，患儿尿中大量排出ALA，并出现间隙性卟啉病的临床症状。2.酪氨酸氨基转移酶缺乏：酶缺陷导致酪氨酸在体内大量累积，由于差那座别体酪氨酸溶解度很低，在角膜上皮细胞中形成结晶体，导致了细胞中溶酶体受损和细胞功能障碍，产生炎症反应，在上皮细胞破坏了细胞的微结构。详情 >酪氨酸血症I型主要表现为肝硬化、肝肿瘤、肾小管功能障碍。酪氨酸血症Ⅱ型主要表现为眼、皮肤和神经统症状，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症。1沙据七候土.酪氨酸血症I型：患者发病年龄自数周至成人期不等，病情急缓、轻重不同。（1）急性患儿病情发展迅速，发病愈早者病情愈重。新生儿期发病者多病情急骤，早期症状像新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血，常在3~9个月内死于肝功能衰竭。（2）慢性型患儿通常在1岁后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能损害为主，常合并低磷血症性佝偻病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿等为主。一技供爱绿呀振阻些患儿并发肝肿瘤，一般在10岁以内死亡。（3）约40％的患者在病程中有末梢神经受累危象发生，在危象发生前常有轻微感染、食欲减退、却饭收地们析丝转线距南呕吐等前驱症状，活动减少且易激惹，随即迅速出现严重的疼痛性感觉异常，以双下肢为主，患儿常过度伸干与颈部，如角弓反张状，以减轻疼痛。同时伴有自主神经异常症状，如血压增高、心动过速、肠麻痹等；约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或瘫痪现象。少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡足京汽硫独线造种显宣。危象发作约持续1~7天，患儿智能正常，神志清晰。2.酪氨酸血症Ⅱ型：患者角批范变视距量常在出生后一年内出现眼症算多限甲加如属数争饭父状，双眼充血疼痛、畏光流泪、视力下降，症状时轻时重。检查可见结合膜炎症改变，角膜中央有树状糜烂，病者可见角膜混浊、屈光异常、斜视、青光眼，甚至发生白内障、眼球震颤等措及统。皮肤症状常在周岁以后出现但亦有在出生即出现者，以疼痛性皮肤角化斑为主，多见于掌跖部位，亦可级发生在肘踝和足跟等处。可伴有多汗但无色素沉着偶见疼痛，可影响日常活动。半数患儿伴运动落后，少数伴有行为问题、癫痫和小头畸形等异常。3.酪氨酸血症Ⅲ型：轻者一般无症者也可出现轻度精神发育落后、痉挛和共济失调等症状。详情 >由于酪氨酸血症患者多数为急性发病，所以需及时症治疗。通常以药物治疗为主，若病情发展到急性肝衰药剂罗问飞竭或肝肿瘤，可予肝移植治疗，一般需进行长期治轻压格演疗。肝移植治疗后患者的急慢性肝损伤好转，凝血功能明显改善，血浆及尿中琥珀酰丙酮等毒性代谢产物浓度显著降低，可有效控制病情，尤其对发生急性肝衰竭或肝细胞癌的患，可明显改善其预后。但即便在理想条件下，肝移植后患者仍有...详情 >1.尼替西农（斗板艺持界及NTBC）：是4-羟基苯世丙酮酸双加氧酶的抑制剂，起效快，多数患者经治疗后血琥珀酰丙酮显著降低。耐受性良好，不良反应较少，但可引起血酪氨增高，少数患者可出现非特异性皮疹，极少数治疗后可出现血小板及中性粒细胞暂时性减少。需定期检测肝肾功能、凝血功能、血浆甲胎蛋白及尼替西农血药浓度，并依据各种检测结果调整用药量。2.阿维A脂：阿维A脂可使患者的皮肤病变得到改善。3.大剂维生素B6：大剂维生素B作为辅酶可参与物代谢，早期予以大剂量治疗可能有效。详情 >公立医院在医生极速在线问医生内容令来自有来医生 酪氨酸血症_360百科
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酪氨酸血症I型患者该如何就诊?这份指南请查收!|医学界_网径拿印互云可秋题易订阅
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4个回答 - 提问时间：2016年12月8日
问题描述：怀疑酪氨酸血症2型或3型 怀疑酪氨酸血症
医师回答：需要基因检测
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