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孟德尔遗传病又称为单基因遗传病，根据发病原因的不同，在人群中遗传后的发病率有明显的不同。常染色体的遗传会因胚胎期基因的选择性遗传出现不同的结果，男女发病率几乎无差异，而性染色体的遗传病会有性别上的差异，如Y染色...详情 >1.常染色体显性遗传病：该类遗传病的基因异常可能是生殖细胞突变产生的，也可能是双亲中一方遗传的，父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。该类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。2.常染色体隐性遗传病：父母双方均为致病基因携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。3.常染色体不完全显性遗传病：当等位基因处于杂合子状态，基因异常时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。详情 >孟德尔遗传病的典型症状根据遗传病类型不同症状不同，患者可能会有多指、并指、贫血、多囊肾、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多种病情，有个体差异。1.常染色体显性遗传病：(1)多指(趾)、并指(趾)，5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织像一团软肉，而有的有骨组织。(2)珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现即为贫血，表现为面色苍白、头晕、疲倦或心慌等。(3)多发性家族性结肠息肉，表现为大便带血，常有腹部疼痛、腹等。(4)多囊肾，表现为腹痛、尿中带血、腹部肿块，高血压和肾功能衰竭等。高压会引起患者头痛、头晕，肾功能衰竭会引起患者少尿或者无尿。(5)先天性软骨发育不全，四肢短粗，躯干相对长，手垂直放下来不超过髋关节；手指粗短，各指平齐；头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁；腰椎明显前突，臀部凸。(6)先天性成骨发育不全，以容易骨折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。(7)视网膜母细胞瘤，视力消失，瞳孔呈黄色，可引起青光眼、眼球突出等。青光眼会引起患者视力模糊、眼胀痛还有头痛。2.常染色体隐性遗传病：(1)镰刀型细胞贫血症，患儿刚出生时，因胚胎血红蛋白(HbF)比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。(2)白化病，发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝色或浅红色，且怕光。部分斜视或眼球震颤，少数患者智力低下。(3)先天性聋哑，患儿出生之后不会说话，不能听见外界声音，对外界声音刺激无反应。(4)苯丙酮尿症，患儿出现不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。(5)半乳糖血症，婴儿出生数周后出现体重不增加、呕吐、腹泻等症状，可出现低血糖性惊厥(即抽搐)、白内障、智力低下等。(6)黏多糖病，患儿出生时正常，六个月到两岁开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似黏液水肿，可有骨关节多处畸形。(7)先天性肾上腺皮质增生症，女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并血高、血钾偏低(疲倦、易烦躁等)症状。3.X连锁显性遗传病：(1)抗维生素D佝偻病，身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现，如惊厥、夜晚哭闹、出汗、方颅、易激惹、X或O形腿等。(2)钟摆型眼球震颤症，患儿自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。(3)家族性遗传性肾炎，慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，一些患者可伴神经性耳聋。详情 >1.生活护理方面：注意健康生活，作息规律，注意保暖。2.治疗过程中：手术后第一天可卧床休息，避免下床走动。术后第二天可以下床，适当在床边活动，术后第三天以后可适当增加活动量，比如到病房外散步等。出院后建议保持运动习惯，每周运动3~4次，每次30~45钟，推荐瑜伽、慢跑等运动。若为非手术患者，日常应加强锻炼，增强体质。详情 >1.普通情况下的饮食：普通患者饮食注重均衡营养，多补充维生素。2.术后饮食：若在治疗过程中进行了手术，术后遵医嘱是否需要禁食。若不需要禁食，保持清淡饮食，避免吃辛辣油腻的食物，多补充维生素。详情 >1.防止近亲结婚，防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。2.新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害。3.对于特殊人群如妊娠期、哺乳期女性、儿童、慢性消耗性疾病患者(如糖尿病等)、老年人等，注意在正常的饮食基础上适当补充各类营养素，预防营养素不足，导致遗传病的发生。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 孟德尔遗传_360百科
孟德尔遗传又称孟德尔主义.按照孟德尔遗 传定律进行的遗传特征的遗传.所考虑的遗传特征必须是等 位基因对的表达结果，其中一个基因对另一个基因呈显性. 其第一个概念(分离定律)指出，体细胞中的基因是成对出现 的，而每一个配子只含有每对基因中的... 详情>>
baike.so.com/doc/25581837-26...
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- 又称经典遗传学，孟德尔遗传学是G.J.孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，包括分离定律和独立分配定律。分离定律指一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。独立分配定律指两对或两对以上的基因在配子形成过程中的分配彼此独立。由于雌雄配子的随机组...详情 >查看更多精选
孟德尔遗传定律知识点总结- 360文库
阅读文档 11页 - 12.00元 - 上传时间:2019年2月18日孟德尔遗传定律知识点总结孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥183孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的闻名定律。他揭示出遗传学的两个基本定律分别定律和...
wenku.so.com/d/60e941a834166d96b5d8828b56f...
孟德尔遗传定律内容是什么?_百度知道
2个回答 - 回答时间：2021年2月2日 - 1
最佳答案：他揭示出遗传学的两个基本定律-- 分离定律和 自由组合定律,统称为 孟德尔遗传规律。 1.概述 在孟德尔(Gregor Johann Mendel)以前,孩子为什么像父母这...
zhidao.baidu.com/question/6868473041...
孟德尔遗传定律是什么内容_百度知道
3个回答 - 回答时间：2018年3月30日 - 53
最佳答案：他揭示出遗传学的两个基本定律-- 分离定律和 自由组合定律,统称为 孟德尔遗传规律。1.概述在孟德尔(Gregor Johann Mendel)以前,孩子为什么像父母这样...
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孟德尔遗传定律_360问答
1个回答 - 提问时间：2013年04月22日
最佳答案： 孟德尔的遗传定律 基因分离定律和基因的自由组合定律 减数分裂都是遵循的,跟有丝分裂的没关系 我建议你看一下着两大定律的内...... 详情>>wenda.so.com/q/1366604280062915?src...
孟德尔遗传定律的内容_百度知道
4个回答 - 回答时间：2006年9月27日 - 135
最佳答案：从而产生数目相等的、两种类型的配子,且独立地遗传给后代,这就是孟德尔的分离规律。 2。基因的自由组合定律。 具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行...
zhidao.baidu.com/question/13147752.ht...
孟德尔遗传
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