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巴特综合征
张海涛编审专家
儿内科 · 副主任医师 · 哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
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概述
病因
症状
治疗
护理
巴特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传为主的肾小管疾病，主要与基因突变有关，根据基因突变分为新生儿型、经典型、伴感音性神经耳聋型及常染色体显性遗传性伴低血钙型。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高为主，但血压正常，以肾小球旁器增生和肥大为特征。巴特综合征目前尚无积极的治疗方法，只能用...详情 >
常识
临床症状：肌无力、易疲劳、生长延缓、多尿、食欲减退
好发人群：5岁以下的小儿
并发疾病：高尿酸血症、肠梗阻、发育障碍、维生素D缺乏病
常见检查：基因检测、肾活检、B超、X线平片、静脉肾孟造影
就诊指南
就诊科室：儿科、内分泌科、肾内科
治疗周期：终身间歇性药物治疗
是否医保：是
常用药物：氯化钾、吲哚美辛、螺内酯、氨苯蝶啶、卡托普利
主要病因
巴特综合征是由于基因缺陷导致的肾小管髓袢升支粗段，对盐重吸收能力丧失或重度降低产生。如果排尿时流失太多盐分，会影响肾脏正常摄入其他物质，包括钾和钙。
流行病学
巴特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传为主的肾小管疾病，发病率低，约为1.2/10万。
诱发因素
1.家族史：巴特综合征为遗传病，多为常染色体隐性遗传，故家族史有遗传疾病的新生儿及儿童多发。
2.肾脏疾病：有慢性肾炎和间质性肾炎等病史的患者，危险性较普通患者高。
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总述
巴特综合征为常染色体隐形遗传病，根据基因突变类型不同可有各自的典型症状，常见症状为肌无力、易疲劳、食欲减退、生长迟缓等，易并发高尿酸血症、肠梗阻、发育障碍等疾病。
典型症状
1.Ⅰ型和Ⅱ型(新生儿型)：胎儿期出现羊水过多、早产，出生后出现严重的多饮、多尿、呕吐，有时因严重脱水危及生命、喂养困难、生长发育迟缓、面容消瘦、前额突出、眼睛大、嘴角下垂。
2.Ⅲ型(经典型)：出现多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力、嗜盐、脱水、疲劳，可伴呕吐或便秘，发育停滞。
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其他症状
部分患者新生儿患者出现高烧不退、脱水、呕吐、腹泻、面部畸形、先天性耳聋等症状。
总述
巴特综合征为遗传病，尚无积极的治疗方法，只能用药物治疗缓解症状，纠正电解质紊乱为主，治疗周期需终身药物治疗，生存期约为10~20年。
药物治疗
1.补充氯化钾，还可加用门冬氨酸钾镁或氯化镁，升高血钾。
2.前列腺素酶合成抑制剂吲哚美辛，可使尿量显著减少，促进生长发育。
3.抗醛固酮药如螺内酯，及保钾利尿药氨苯蝶啶口服治疗，减少钾的丢失。
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手术治疗
巴特综合征一般无需手术治疗。
日常护理
1.患者需长期服用药物，要严格遵医嘱用药，了解吲哚美辛、螺内酯、卡托普利的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，不能擅自停药、过量服用或自行更换药物，避免严重并发症的产生。
2.保持环境安静、舒适，减少对患儿的不良刺激和心理压力。
3.合理安排时间，注意劳逸结合，避免过度紧张与劳累。
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饮食调理
巴特综合征的患者无特殊饮食注意事项，正常饮食即可。
预防措施
巴特综合征是遗传病，没有有效的预防手段，主要应定期体检，早期发现，有家族史的妊娠期妇女应定期检查婴儿状态，预防慢性肾炎和间质性肾炎等疾病。
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