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- 概述
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白化病具有家属遗传史的人,出现皮肤、毛发和眼睛的部分或完全的色素脱失,同时可以伴有眼科的异常,如眼球水平震颤、瞳孔变形、视力改变等。患者如长时间受日照影响,可能并发日光皮炎、光化性唇炎和上皮细胞肿瘤等。因强烈日光的照射使皮肤显著发红出现皮疹从而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。1.泛发性白化病:本病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏,故称为眼皮肤白化病,属常染色体隐形遗传,患者常有血缘关系,可以分为三型。(1)眼皮肤白化病Ⅰ型,皮肤和眼睛完全缺乏黑素。到了青春期在温度较低的肢端可出现黑色毛发。(2)眼皮肤白化病Ⅱ型,此型色素随年龄增长而增加,故又称不完全性白化病。由于全身皮肤色素缺乏,致使皮肤毛细血管显露而呈现红色,并不伴有不同程度的血管扩张,妇女的乳房在妊娠时亦无色素沉着,皮肤柔软变薄。对紫外线高度敏感,较正常人高6~12倍,居住在热带的患者往往因强烈日光的照射使皮肤显著发红而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。有时由于反复的日光照射使角层肥厚及不同程度色素再生,如在黑种人中见有新生的大片色素斑。此见于酪氨酸酶阳性的不完全性患者。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色、金色、红茶色,有绢丝样光泽,并且纤细如丝。白化病患者的眼是特征性的,伴有白色或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素,小儿期虹膜未透明淡灰色,瞳孔为红色,但成人期往往呈青灰色、淡褐色。巩膜变薄,脉络膜、视网膜因无色素,眼底变为橙红色而且瞳孔遮光不全,故在白昼或强灯下畏光,并常眨眼,呈所谓的昼盲状态,而在夜间视力反比正常人好。有时伴其他眼科异常,如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球、近视、远视或视网膜中心凹消失。(3)眼皮肤白化病Ⅲ型,有浅褐色头发、皮肤,蓝色或褐色、浅褐色虹膜,眼球震颤和视力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。2.部分白化病:眼白化病是部分白化病的一型。局限于眼部,而皮肤及毛发色素正常。可能是上述眼皮肤白化病的眼部症状。女性较多见,而临床表现相对较轻。由于视网膜和虹膜黑素色完全或部分缺乏,故发生眼球震颤和显著的近视等眼症状。女性携带者有“泥浆泼溅样”眼底表现。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 白化病_360百科
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发布时间:2014-11-22
1.1 白化病患者有一个很美的别称叫做“月亮的孩子”,因为患了这种病后比较畏光,而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名。它是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表皮和眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。一般情况下不影响寿命,和正常人一样,知识患皮肤癌的几率比较高
2.2 白化病一般分为全身性和局部性白化病两类。局部性的病变又分为皮肤白化病和眼白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。
3.3 白化病患者的临床表现并不完全相同,主要症状为皮肤黑色素减少、对紫外光敏感,容易患皮肤癌;眼部白化病患者容易畏光、斜视、眼球震颤、视力减退,甚至双眼视力丧失。多数患者的寿命和智力不受影响。
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(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化...
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