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糖原贮积病
王亚娟审核专家
新生儿内科 · 主任医师 · 首都儿科研究所附属儿童医院三甲
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概述
病因
症状
治疗
护理
糖原贮积病（glycogenstoragedisease，GSD），又称为糖原贮积症、糖原累积症、糖原沉积症，是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一种临床上比较少见的遗传性疾病。本病多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数到成年期才发...详情 >
常识
常见症状：肝大、低血糖、肌无力、进行性肝硬化、脾大、生长发育迟缓
好发人群：好发于具有家族史者。
并发疾病：糖原贮积病可并发高脂血症、高尿酸血症、肝腺瘤、肝硬化、肾功能不全、骨质疏松、肥厚性心肌病、心力衰竭、呼吸衰竭、肝细胞癌等。
检查项目：主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致
就诊指南
就诊科室：小儿科、新生儿科、内分泌科、急诊科
治疗周期：糖原贮积病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
是否医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
常用药物：精氨酸加压素、粒细胞集落刺激因子、别嘌醇、苯妥英钠、重组人酸性α-葡糖苷酶
基本病因
1、糖原贮积病0型是由于糖原合成酶缺乏，肝细胞中肝糖原贮备不足所致。致病基因为GYS2，定位于12p12.2。2、糖原贮积病Ⅰ型（1）ⅠA型：为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，致病基因为G6PC，定位于17q21。（2）ⅠB型：为葡萄糖-6-磷酸...详情 >
流行病学
据国外相关报道，糖原贮积病的总体发病率约为2.3/10万。好发于具有家族史者。
总述
糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同，临床表现各异，但低血糖和（或）肌无力是所有患者的共同表现。
典型症状
1、糖原贮积病0型表现临床表现及病情严重程度根据患者糖原合成酶活性程度不同而有所不同，少数患者可症状很轻或无症状，多数在出生后几小时发病，特点为低血糖与高血糖交替，如未及时发现，可很快死于低血糖和饥饿性酮症。患...详情 >
并发症
糖原贮积病可并发高脂血症、高尿酸血症、肝腺瘤、肝硬化、肾功能不全、骨质疏松、肥厚性心肌病、心力衰竭、呼吸衰竭、肝细胞癌等。
总述
本病为遗传性疾病，尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑，制定相应的治疗方案，以缓解病情，防止严重并发症，提高生活质量。
药物治疗
1、精氨酸加压素对于ⅠA型存在出血倾向者，可使用精氨酸加压素进行治疗，能够有效控制创伤和手术后的出血。2、粒细胞集落刺激因子适用于ⅠB型患者，由于ⅠB型容易反复出现感染，因此，对于这部分患者给予粒细胞集落刺激因子...详情 >
手术治疗
1、肝移植对于糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型病情严重者，如多发性肝腺瘤、肝腺瘤怀疑癌变及严重肝肾功能不全，可考虑采取肝移植治疗。2、心脏移植对于顽固性心力衰竭，经常规抗心衰治疗无效者，可考虑采取心脏移植。
日常护理
1、家属应为患者营造舒适、安静、放松的生活环境，保持室内干净卫生，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。2、保持情绪稳定，保证充足睡眠，避免过于劳累、压力过大。3、注意天气变化，及时增减衣被，预防感冒。4、病情缓解...详情 >
饮食调理
1、注意补充各种维生素及矿物质。2、应供给充足的蛋白质，如肉、蛋、奶。3、吃奶时期的孩子可以少量多次喂食一些淀粉糊或米粉，能够避免血糖突然下降。4、已添加辅食的婴幼儿可少量多次喂食用凉开水冲的生玉米淀粉，避免低血...详情 >
预防措施
本病为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。
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糖原贮积病_360百科
糖原贮积病,糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的... 详情>>
症状体征 - 用药治疗 - 饮食保健 - 预防护理 - 病理病因 - 全部
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糖原贮积病Ⅱ型

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www.youlai.cn/baike/disease/LlRcGEK...
糖原贮积病
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糖原贮积病- A+医学百科
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病因 - 主要表现 - 诊断 - 治疗 - 预后 - 全部 - 其他含义>>
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小儿糖原贮积病Ⅵ型_治疗_症状_鉴别_小儿糖原贮积病Ⅵ型专家...
科室：内分泌科
治疗方法：药物治疗
药物：查询药品
概述：糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状...
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糖原贮积病

肝-低血糖性糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅱ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷...
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