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范可尼综合征是由于近端肾小管重吸收功能障碍导致的一组临床综合征，临床表现为氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、低分子蛋白尿，同时容易合并近端肾小管酸中毒和肾性尿崩症。儿童患者多为遗传性疾病，而成人患者多为继发性。本病一...详情 >范可尼综合征我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多于青壮年期出现症状，发病率不详。内源性物质的丢失：包括低分子量蛋白如肽、激素、酶和免疫性轻链，钠、钾、钙、镁和L-肉碱的丢失，也可发生。尿碳酸氢盐丢失过多，可导致高氯性代谢性酸中毒。1.遗传性范可尼综合征：这种疾病通常伴随着其他遗传性障碍，尤其是胱氨酸贮积病。胱氨酸病是一种(常染色体隐性)遗传性代谢性疾病，表现为胱氨酸在细胞和组织内积聚。除肾小管功能障碍外，胱氨酸病的合并症还包括眼病，肝肿大、甲状腺功能减退及其他表现。范可尼综合征可能还伴有Wilson病、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、眼脑肾综合征(Lowe综合征)、线粒体细胞病、酪氨酸血症。疾病相关的遗传方式各不相同。2.获得性范可尼综合征：可由于各种药物，包括某些癌症化疗药物(如异环磷酰胺、链佐星)，抗逆转录病毒药物(如去羟肌苷、西多福韦)，和失效的四环素，所有这些药物均有肾毒性。获得性范可尼综合征也可能在肾移植后、多发性骨髓瘤、淀粉样变、重金属或其他化学物质中毒，或者维生素D缺乏患者中发生。详情 >范可尼综合征较罕见，典型症状有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症等，并发症有肾小管性酸中毒、低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、骨软化症、肾结石等。1.遗传性范可尼综合征：(1)成人型，多在10～20岁以后起病，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。(2)婴儿型，多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少。尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型，小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起范可尼综合征，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。2.继发性范可尼综合征：(1)胱氨酸储积病，胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型，①婴儿型或肾病型，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍。由于脱水有反复发热，可发生维生素D缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光，眼底周围色素脱失，可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型，10岁左右发病，进展较慢，骨病不严重，无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低，白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍，也可表现为肾脏病变。甚至发展为尿毒症，骨骼畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生，范可尼综合征表现不明显。③成人型，无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似。(2)Lowe综合征，①眼症状，先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状，严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍，多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。详情 >1.低尿酸血症可发生，原因不清，但尿路结石罕见。2.钠和钾的丢失，丢失可能很明显，导致继发性高醛固酮血症。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 范科尼综合征_360百科
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