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世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血红蛋白病基因，主要集中在热带和亚热带地区，好发于地中海沿岸、美国黑人人群、北非、东南亚和印度次大陆等地区，世界上有4.83%的人口携带珠蛋白变异基因。在我国以广西、广东、海南...详情 >呼吸系统、消化系统感染，用药不当如使用氧化剂类药物、磺胺类药物等，可诱发血红蛋白病。血红蛋白病，可分为珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病两大类。珠蛋白生成障碍性贫血中常见的类型为α和β珠蛋白生成障碍性贫血。异常血红蛋白病又可分为镰状细胞贫血、不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病、氧亲和力异常的血红蛋白病和血红蛋白E病等几类。1.α珠蛋白生成障碍性贫血：主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起，导致α珠蛋白肽链合成完全或部分不足。在胎儿及新生儿导致γ链过剩，聚合形成HbBart(γ4)；在成人导致β链过剩，形成血红蛋白H(HbH，β4)这两种血红蛋白对氧有高度亲和力，造成组织缺氧；HbH可在红细胞老化时沉淀，形成包涵体(靶形红细胞)，造成红细胞僵硬和膜损伤，导致红细胞在脾内被破坏，引起溶血。2.β珠蛋白生成障碍性贫血：β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成受抑，称为β珠蛋白生成障碍性贫血。β链合成减少或缺乏，α链相对增多，未结合的α链极难溶解，在红细胞前体及其子代细胞中沉淀。这些大的包涵体导致红系前体细胞在骨髓内破坏(无效红细胞生成)。过剩的α链产生高铁血红素，继而造成红细胞膜结构损伤。详情 >血红蛋白病的主要临床表现是程度不同的溶血性、高铁血红蛋白血症、脾肿大、发绀等表现。对于某些重症类型，会发生胎死腹中、新生儿死亡以及婴幼儿发育异常，或者因急性溶血事件、血管堵塞而致命，或因严重贫血，未及时输血而致...详情 >1.α珠蛋白生成障碍性贫血：(1)静止型、标准型α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型无临床症状；标准型无明显临床症状，红细胞呈小细胞低色素性。(2)HbH病，患儿出生时情况良好，生长发育正常，出生1年后出现贫血和脾大。(3)HbBart胎儿水肿综合征，胎儿多在妊娠30~40周宫内死亡。如非死胎，娩出婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大，称为HbBart胎儿水肿综合征。患儿多在出生数小时内因严重缺氧而死亡。2.β珠蛋白生成障碍性贫血：(1)轻型，临床可无症或轻度贫血，偶有轻度脾大。(2)中间型，重度贫血，脾大。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。(3)重型，患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝、脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。3.镰状细胞贫血：杂合子一般不发生镰变和贫血，纯合子多于出生半年后出现临床表现。主要症状为(1)溶血症、贫血及肝、脾大；(2)急性事件：病情可急剧加重或出现危象，血管阻塞危象最为常见，可造成肢体或脏器的疼痛或功能障甚至坏死，其它急性事件包括再障危象、巨幼细胞危象和脾扣留危象等，可出现病情急剧变化，甚至危及生命。详情 >依据血红蛋白病的不同类型和病情轻重不同，可选择一般治疗，如输血、补充叶酸治疗，或者进行造血干细胞移植、脾切除等治疗手段。大部分的患者病情较轻，治疗主要在于输血，保持足够的血红蛋白量，确保身体的供氧能力。珠蛋白生成障碍性贫血可进行脾切除，脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。1.铁螯合剂：长期高量输血，骨髓红细胞造血旺盛，“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷，合并血色病。当患者体内的铁累积到20g以上时，即可出现明显的中毒表现，损害心、肝、肾及内分泌器官功能，故应予铁螯合剂治疗。2.羟基脲：能够诱导血红蛋白F合成，血红蛋白F有抗镰变作用，可以在一定程度上缓解病情和疼痛。详情 >血红蛋白病属于遗传性疾病，与饮食关系不是十分密切，但是要注意最好不要食用辛辣刺激性食物，不要抽烟、饮酒等。1.在血红蛋白病高发地区，或者血红蛋白病高发家族，一定进行婚前检查，避免近亲结婚；劝阻双方均为苯丙基因携带者婚配。2.在备孕时，对高危家族史的夫妻双方进行产前诊断，早期发现重型胎儿，及早终止妊娠。3.对于有缺陷基因携带的备孕夫妻，实行体外受精，对胚胎进行基因检测，剔除基因缺陷胚胎，移植入宫正常胚胎，减少患儿出生的概率。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 -
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血红蛋白病
血红蛋白病是一组遗传性血液病,临床表现为溶血性贫血,高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或降低,而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致发绀的病症,可分为珠蛋...
www.youlai.cn/baike/disease/khMfWKU...
血红蛋白病_360问答
1个回答 - 提问时间：2020年12月25日
最佳答案： 由于遗传缺陷所致的血红蛋白分子结构异常称为血红蛋白病,如仅为构成血红蛋白的珠蛋白肽链比例异常,称为海洋性贫血,α链减少... 详情>>wenda.so.com/q/1663046735215496?src...
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