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  • 遗传代谢病
    孙玲娣编审专家
    儿科 · 主任医师 · 哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
    医生首页
    • 概述
    • 病因
    • 症状
    • 治疗
    • 护理
    遗传代谢病又称先天性代谢异常是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，主要是维持身体正常代谢的酶、受体等发生改变或缺陷而导致的疾病。少数为常染色体显性遗传、X连锁...详情 >
    就诊指南
    1.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白：铜蓝蛋白与人体的遗传代谢密切相关，铜蓝蛋白的缺乏可导致本病的发生。(1)隐形遗传，对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。...详情 >
    流行病学
    遗传代谢病好发于新生儿，发病率目前尚不明确，任何年龄段均可发病，新生儿居多。一般人群中，每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约1/1000~2500的新生儿。某些民族中，遗传代谢病的比率更高。
    诱发因素
    1.接触致癌物质：孕妇经常接触致癌物质的患者，可促进遗传代谢病的发生。
    2.内分泌异常：内分泌失衡的患者，可促进本病的发生。
    详情 >
    遗传代谢病的患者主要表现为尿液异常、低血糖、高氮血症、发育迟缓等症状，部分患者可出现嗜睡、昏迷、癫痫。本病可合并有交替性肢体强直和不正常动作。
    典型症状
    1.神经系统：代谢性脑病、昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退等。
    2.消化系统：喂养困难、食欲缺乏、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等。
    3.肌肉系统：肌力和肌张力低下、进行性肌病
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    其他症状
    遗传代谢病还有嗜睡、尿液有特殊气味、癫痫等症状，症状可能突然出现或者进程缓慢。
    遗传代谢病总的治疗原则是针对疾病所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积，补其所缺、排其所余、禁其所忌，并且要保证患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。目前主要的...详情 >
    药物治疗
    部分遗传代谢病可通过促进有害蓄积物的排泄，补充缺乏的维生素、辅酶等药物进行治疗。例如，青霉胺可与铜结合，促进脏器内铜的排泄、硫酸锌等锌剂可阻止肠道铜的吸收，减少铜的蓄积，对多数肝豆状核变性患者有效。苯甲酸钠可促...详情 >
    手术治疗
    干细胞移植和器官移植：骨髓移植在遗传代谢病的治疗中已有一些较成功例子，并且得到广泛应用。例如，腺苷脱氨酶缺乏症、糖原累积症型、尿素循环障碍、黏多糖贮积病、肝豆状核变性、酪氨酸血症等疾病，早期进行骨髓移植、肝脏移...详情 >
    1.保持乐观的生活的态度。
    2.充分休息，保障规律的生活作息，不饮酒、不吸烟、不熬夜。
    3.注意个人卫生，预防感染。
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    饮食调理
    1.宜吃：新鲜水果、蔬菜，多饮水，有利于提高免疫力。食用锌含量高的食物，如坚果、海鲜等食物，减少铜的吸收。患者以高蛋白饮食为主，婴幼儿患者可选择治疗性奶粉喂养。
    2.忌吃：辛辣食物、油腻食物，避免食用铜含量高的食物，限制过多代谢底物的摄入，避免加重病情。
    详情 >
    预防措施
    1.孕母孕期定期产检，需做基因检测。
    2.养成良好的生活习惯，远离致癌物质。
    3.规律的生活作息，不熬夜，不饮酒，不吸烟。
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  • 遗传代谢病_360百科

    遗传代谢病,遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变... 详情>>
    病因 - 临床表现 - 检查 - 诊断 - 鉴别诊断 - 全部

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