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  • 遗传性球形细胞增多症
    刘尚勤编审专家
    血液内科 · 主任医师 · 武汉大学中南医院三甲
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    • 概述
    • 病因
    • 症状
    • 治疗
    • 护理
    遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常而导致的遗传性溶血性贫血。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。脾切除能显...详情 >
    就诊指南
    • 就诊科室：血液科
    • 治疗周期：长期间歇性治疗
    • 是否医保：是
    • 常用药物：叶酸
    遗传性球形细胞增多症为常染色体显性遗传，其异常基因位于第8或第l2对染色体短臂上。患者常有明显的家族史，两性均可患病，但有15%~20%患者的双亲无此病的证据，此种散发病例，可能与其基因突变有关。近年来亦发现有常染色体...详情 >
    流行病学
    遗传性球形细胞增多症在全球均有报道，北欧发病率为1/2000，国内发病率暂无明确报道。
    诱发因素
    在正常情况下，影响红细胞内渗透压的有血浆里的阴离子氯、葡萄糖、水、阳离子钠和钾，通过正常的红细胞膜维持着红细胞内外渗透压的平衡。这种平衡关系的维持需要能源。在无葡萄糖的情况下，红细胞膨胀，钠进入红细胞的量超过按...详情 >
    遗传性球形细胞增多症突出的临床表现为贫血、黄疸和脾肿大，于新生儿期发病者其病情大多较重，婴幼儿期发病者大多只有轻度黄疸，轻度或中度贫血，其并发症主要为再生障碍性贫血危象。
    典型症状
    1.贫血：其症状与贫血的程度有关。若贫血轻微，可无明显症状，贫血加重，会有不同程度的表现，如头昏、疲乏无力、食欲不振、耳鸣、记忆力衰退、思想不集中，严重时会有心慌、气急、活动受限等表现。
    2.黄疸：在新生儿期是最常见的临床表现，30%~50%成人患者在出生后第1周内曾有黄疸病史。新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。
    3.脾肿大：一般中度肿大，脾肿大程度与疾病的严重性无关。
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    并发症
    患者可并发再生障碍性贫血危象，常为短小病毒感染或叶酸缺乏所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10~14天。贫血加重时，并不伴黄疸加深。
    轻型遗传性球形细胞增多症患者一般不需要治疗，积极防治感染，贫血严重的情况要及时输血，针对出现黄疸和脾肿大则对症治疗，由于遗传性球形细胞增多症患者是遗传性疾病，患者需要长期间歇性治疗。
    药物治疗
    叶酸：中、重度溶血患者均应补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。
    手术治疗
    1.脾切除术：脾切除是唯一的有效治疗，一般病例都有手术指征，但对于轻症者或代偿完全者须将手术时间推迟，但须追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。小儿患者的手术年龄不宜晚于10岁，以5~6岁时为宜，这样可以避免溶血危象和再生障碍危象的反复发作，避免因贫血而影响小儿发育和继发胆结石症。脾切除不能根治本病，术后红细胞膜缺陷和球形红细胞虽依然存在，但由于除去了主要破血场所，红细胞寿命得以延长至接近正常，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找有无副脾，如有，应一并切除，遗留副脾有导致复发的危险。
    2.胆囊切除术：如果患者合并胆石症，脾切除时同时行胆囊切除术。
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    1.保持心情舒畅，避免情绪波动而加重病情。
    2.注意冷暖及时添加衣服，避免感冒。
    3.注意个人卫生，皮肤、黏膜、毛发勤洗、擦浴及更换内衣，定期洗头、理发和剃须皮肤瘙痒严防搔抓破损，继发感染。
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    饮食调理
    1.多吃含有叶酸的食物，如动物肝脏、酵母、绿色蔬菜等。
    2.患者若是贫血应补充高蛋白、高维生素的食品。
    3.禁忌油腻及刺激食品，可选用瘦肉、蛋禽类、豆制品、水果、蔬菜搭配食用。
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    预防措施
    有阳性家族史的孕妇，及早做产前检查，对于遗传性球形细胞增多症的预防有一定作用。
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  • 遗传性球形细胞增多症_360百科

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