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  • 遗传性痉挛性截瘫
    郭守刚编审专家
    神经内科 · 主任医师 · 山东省立医院三甲
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    • 概述
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    • 症状
    • 治疗
    • 护理
    遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征，常染色体显性遗传为主要的遗传方式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。根据临床表现，可分为单纯型和复杂型两类。
    就诊指南
    1.常染色体显性遗传性单纯型HSP：常染色体显性遗传性单纯型HSP中，SPG3A、SPG4、SPG6占了大多数。SPG3A致病基因位于染色体14q11-q21，编码atlastin；SPG4致病基因位于染色体2P22，编码spastin蛋白。基因缺陷会造成细胞骨架不稳定，线粒体分布异常，轴浆转运障碍；SPG6致病基因位于染色体15q11，编码NIPA1。
    2.常染色体隐性遗传性HSP：常染色体隐性遗传性HSP与SPG5、SPG7、FALDH有关。SPG5致病基因位于染色体8q；SPG7定位于染色体16q，编码蛋白paraplegin蛋白，基因缺陷可导致氧化磷酸化障碍；FALDH编码脂肪醛脱氢酶，为Sjögren-Larsson综合征的相关基因。
    3.X连锁隐性遗传性HSP：X连锁隐性遗传性HSP少见，SPG1的致病基因定位于Xq28，编码神经细胞黏附分子L1；SPG2的致病基因定位于Xq21，编码髓鞘蛋白脂蛋白。
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    流行病学
    遗传性痉挛性截瘫的患病率为3/10万，其中复杂型HSP大约占10%。
    HSP的临床表现也有着高度异质性，发病年龄和严重程度在不同病例有较大差距。一般来说，HSP发病多在儿童期或青春期。男性略多见，典型症状为缓慢进行性痉挛性双下肢无力，但是严重程度不一。初始症状是抬足困难，以至于拖曳...详情 >
    典型症状
    1.单纯型HSP：典型症状为单有痉挛性截瘫的临床表现。表现为双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。
    2.复杂型HSP：复杂型除痉挛性截瘫外，常合并有程度不同的帕金森样症状、小脑性共济失调、肌张力障碍、肌萎缩、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力障碍、癫痫、鱼鳞病、精神发育迟滞或痴呆，构成各种综合征。(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状，患者在30~40岁出现脊髓小脑性共济失调的临床表现，如双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、视神经萎缩、情感障碍、病态哭笑和膀胱功能障碍，体检可有腱反射增强、肢体远端感觉减退。神经临床表现与多发性硬化类似，有的病例有明显锥体外系症状。(2)HSP伴有锥体外系体征，痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性及静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症。(3)HSP伴有视神经萎缩，通常合并有小脑体征，故也称为视神经萎缩-共济失调综合征。(4)HSP伴有黄斑变性，痉挛性截瘫伴有中心性视网膜变性、精神发育迟滞和肌萎缩，如合并有眼肌麻痹则称为Barnard-Scholz综合征。(5)HSP伴有精神发育迟滞或痴呆，HSP的儿童患者可在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞。Sjögren-Larsson综合征为常染色体隐性遗传，于婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。(6)HSP伴有多发性神经病，症状与肾上腺脑白质营养不良类似的脊髓神经病。(7)HSP伴有远端肌肉萎缩，起病表现为手部肌肉萎缩，而后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩，可以合并有轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。
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    并发症
    1.褥疮：对于无法行动或长期卧床的患者，由于局部皮肤长期受压，受压皮肤及皮下组织因缺血、营养不良会发生颜色改变，出现水疱、溃疡甚至坏死改变。
    2.肺部感染症状：长期卧床的患者大多存在排痰功能障碍，易致痰液在气道内蓄积。此外，长期卧床的病人往往会出现营养不良及免疫力低下，导致患者易得肺炎，出现发热、咳嗽、呼吸困难等症状。
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    本病为遗传性疾病，没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是根据临床症状进行对症治疗以改善患者的生活质量，尽可能延缓病情进展。
    药物治疗
    1.巴氯芬：根据下肢痉挛症状，给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如口服治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。
    2.肉毒毒素：肉毒毒素治疗，有助于进一步改善双下肢痉挛症状。
    3.抗胆碱能药物：对于排尿障碍，应行尿流动力学评估，根据病情加用抗胆碱能药物如阿托品等，帮助控制尿失禁。
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    手术治疗
    遗传性痉挛性截瘫目前无手术治疗方式。
    1.口服用药：了解各类对症治疗药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。
    2.运动：可减缓肌肉萎缩，提升未受损肌肉力量，也能减轻并发症，改善心血管适应性。
    3.生活护理：家属给与患者精神上的支持和鼓励,直到病人进行日常生活练习，协助患者进行康复锻炼，注意安全措施，防止意外发生。
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    饮食调理
    ​1.可以多吃含有维生素的水果或者蔬菜，可以提高身体免疫力和加快身体代谢。
    2.宜多食用蛋白质含量较高的食物、新鲜水果和蔬菜。
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    预防措施
    预防措施包括本病患者尽量不结婚，或婚后不要生育。避免近亲结婚，进行遗传咨询、携带者基因检测以及产前诊断和选择性人工流产等，以防止患儿的出生。
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  • 遗传性痉挛性截瘫_360百科

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