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  • 赖宏编审专家
    儿科 · 主任医师 · 中日友好医院三甲
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    遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿。遗传性血管性水肿的发病与C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因、血管生成素-1基因、纤溶酶原基因突变有关,是一种罕见病,占所有血管性水肿的2%...详情 >
    1.C1酯酶抑制物基因:C1酯酶抑制物基因出现缺失、插入、异位,产生终止密码子,这些突变会影响C1酯酶抑制物胞内运输,阻止其分泌,导致蛋白片段在细胞内被降解;或是胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸中甲基化的胞嘧啶自发脱氨基,导致某单一氨基酸被替代而产生无功能的C1酯酶抑制物,因此出现C1酯酶抑制物水平降低或者功能缺陷。它是一种丝氨酸蛋白抑制剂,抑制补体系统、接触系统、纤溶系统中多种物质活性,影响机体出凝血,出现临床表现。
    2.凝血因子12基因:非C1酯酶抑制物缺乏型的患者C1酯酶抑制物浓度和功能均正常,其中部分患者由于凝血因子12基因突变,凝血因子12可以激活凝血因子11转化为活化性凝血因子11,可以激活纤溶酶原和前激肽释放酶,因此凝血因子12的突变会影响凝血与纤溶系统,导致黏膜出血的临床表现。
    3.纤溶酶原基因:纤溶酶是C1酯酶抑制物的靶酶,无论是C1酯酶抑制物基因突变,还是纤溶酶原基因突变或二者相互作用,都会引起纤溶系统的异常活跃从而致病。纤溶酶原基因突变患者,临床症状以面部和舌体肿胀多见。
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    遗传性血管性水肿依据文献报道患病率约1.5/100000,目前我国仍缺乏流行病学数据,北京协和医院研究结果表明,我国C1酯酶抑制物缺乏型1型比例更高,占98.73%,2型仅占1.27%,目前尚未发现非C1酯酶抑制物缺乏型报道。详情 >
    1.手术、口腔操作、有创检查:遗传性血管性水肿为凝血与纤溶系统异常疾病,有出血倾向,因此手术、口腔操作、有创检查可使相关系统活化异常,诱发本病出现相应临床症状。
    2.有预知的情绪应激及过度疲劳:在已有遗传改变的基础上,应激情绪和过度疲劳可诱发本病的发生,继而出现临床表现。
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    遗传性血管性水肿临床表现具有很大的异质性,甚至同一家系的患者也有很大差异,但典型的临床症状为水肿,可伴有呼吸及消化系统的症状,严重患者可出现并发症,如窒息、焦虑或抑郁症。遗传性血管性水肿患者通常在30岁前起病,青春期加重,水肿常呈急性发作,表现为反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿。水肿的特点是自发性,自限性,一般3~5天自然缓解,呈非对称性,非可凹性,可累及身体任何部位,以四肢、...详情 >上呼吸道黏膜水肿,可伴呼吸困难、窒息等症状;消化道黏膜水肿时,可伴剧烈腹痛、恶心、呕吐等症状。
    遗传性血管性水肿分为一般治疗、急性期治疗、预防性治疗以及相关的药物治疗,其治疗周期依据治疗方式不同,分为短期治疗和长期持续性治疗。治疗本病常用的药物有艾替班特、艾卡拉肽、氨基乙酸、达那唑。
    1.艾替班特:用于治疗成人遗传性血管性水肿的急性发作。用法:皮下注射。常见的副作用为一过性注射部位局部反应,如红肿、烧灼感等。此药平均反应时间通常在1小时左右,其主要取决于发作持续时间。
    2.艾卡拉肽:用于治疗16岁及以上患者遗传性血管性水肿的急性发作,对皮肤、胃肠道及喉部的血管性水肿均有较好的效果。常见的不良反应有头痛、恶心、腹泻、疲劳感,部分患者多次给药后出现过敏反应,考虑与抗药抗体产生有关。
    3.达那唑:为一种合成的活性减弱的雄激素,用于遗传性血管性水肿的预防性治疗,可以减少遗传性血管性水肿的发作频率及发作的严重程度。前列腺癌、妊娠、儿童期和母乳哺乳期禁用。主要副作用为肝脏毒性、促进动脉粥样硬化、刺激红细胞生成、儿童骨骺过早闭合及男性化。
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    该病一般无需手术治疗。
    1.口服用药:预防性治疗的患者长期应用达那唑、氨基乙酸等药物治疗,尤其是雄激素治疗患者,应注意其肝脏损伤、促进红细胞生成、男性化等不良反应,建议检测肝功能、血常规,可及时调整药物剂量。
    2.日常护理:患者有皮肤、黏膜的损伤,注重日常皮肤护理,如有破溃、渗出积极更换辅料,防止皮肤永久损伤及继发感染;养成良好的生活习惯,避免熬夜,尽量早睡早起;注意天气的变化,并随天气的冷暖加减衣物,预防感冒。
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    1.禁酒、辛辣食物,酒精及辛辣食物可刺激消化道黏膜,使水肿黏膜糜烂、破溃,增加出血风险。
    2.患者喉头水肿时应禁食,消化道黏膜水肿时应禁食软食或半流食,严重者可流质饮食,必要时应用静脉营养,保证每日能量摄入。
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    1.针对诱发因素如手术、口腔操作、有创检查,或有预知的情绪应激及过度疲劳等,给予积极的短期治疗。
    2.避免近亲结婚,若家族中有此病患者,本人生育前可进行遗传咨询,减少患儿的出生。
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    科室:心血管内科

    治疗方法:西医药物治疗

    药物:查询药品
    概述:遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,...

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  • 遗传性血管性水肿_360百科

    遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传疾病,具有非常强的遗传倾向,主要表现为皮肤和黏膜水肿。该病主要是由于基因突变,导致了相应的蛋白质水平和(或)功能异常,最终导致水肿的发生。由于遗传性血管性水肿较为罕见,... 详情>>
    概述 - 病因 - 临床表现 - 症状检查 - 全部

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  • 遗传性血管性水肿

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