joubert综合征_360百科
Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道,是一种较罕见的发育畸形,多数为常染色体隐性遗传病。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育,齿状核、脑桥... 详情>>
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joubert综合征_公立医院专家解答(共5个)
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添加扩展到浏览器添加后不再显示 Joubert综合征- 知乎
Joubert综合征-少见却存在的疾病,我们一直在行动
【影像综合征之二】Joubert综合征- 知乎
2021年10月12日 - Joubert综合征简介 Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传,但有遗传异源性,目前已定...zhuanlan.zhihu.com/p/420671289
个案分享|Joubert综合征_小脑
2019年8月22日 - Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,主要为轴突交叉异常导致皮质脊髓束及小脑上脚疾病[1],患病率为1/10万...www.sohu.com/a/335750975_684690
Joubert综合征
2017年4月14日 - Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力...www.sohu.com/a/134122344_657360
罕见却存在的遗传病,深入了解什么是Joubert综合征! - 相因
2022年1月11日 - Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形,多数为常染色体隐性遗传病,最早是在1969年首先报道,该病虽然罕见但确实存在,针对于大家好奇的j...www.icheruby.net/news/7106.html
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