【专家共识发布】染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用
2016年6月23日 - 在欧美国家,染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.另外,特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台,可更好地...www.sohu.com/a/85565695_183834
产前诊断CNV结果的分类_基因
2021年11月19日 - 在多篇同行评议文献或数据库中报道为良性变异,或CNV 本身就是常见的多态性;在DGV 数据库或实验室内部数据库中发生频率 1% ;或在正常人群中...news.sohu.com/a/502024381_...
三倍剂量敏感基因显示是0什么意思?有谁能看懂这个报告呢_360问答
1个回答 - 回答时间：2019年9月1日
最佳答案：三倍剂量美感基因显示是零什么意思？说明他这个基因效果不太好，不太合格。
wenda.so.com/q/1648070057218954
|必读|科学家和医生正筹备基因医学并为纳入医保清除障碍_变异
2018年10月23日 - 基因变异的信息存储在ClinVar数据库,由NIH国家生物技术信息中心(国家医学图书馆的一部分)资助和维护更新。.未来,临床医生可以使用ClinVar数...www.sohu.com/a/270633028_3872...
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...存在1.71Mb重复,涉及5个OMIM基因,孩子能要吗?感谢帮助!? - 知乎
您好,这段区域在ClinGen数据库里有一段剂量敏感基因,剂量敏感基因的意思就是会影响这段区域致病性的判断,剂量敏感基因是NPHP1,NPHP1是肾消耗病里比较常见的一个疾病,他对应的三个表型分别是:Joubert综合征4型、Se....在DECIPHER数据库,这段区域没有明确的CNV综合征,已收录的患者缺失的大概占一半有121例,与胎儿检测到的区域部分重叠,有重叠收录的表型多是发育障碍的表型,在这里涉及有四个...
www.zhihu.com/question/393452261/answer...
指南| ACMG致病性证据PM3标准更新
发贴时间：2019年8月14日 -
游侠感想:最新的致病性评级证据更加倾向于病例统计,如果变异在更多的案例中出现会提高证据级别,标准越细化,大家评估的位点更具重复性和统一性...www.360doc.com/content/19/0...
基因组印记- 知乎
这一发现为基因组印迹(genomic imprinting)揭示了新的认知,基因组印迹是一个基本的生物过程,其中来自一个亲本的基因被关闭,而来自另一个亲本的复制仍然活跃. [图片]下图所示为ClinGen数据库收录...
www.zhihu.com/topic/20374938/hot
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ReMap:人类Chip-seq数据大全
包括转录因子的分类,对应的基因和蛋白数据库的链接等信息,示意如下.在该数据库中,提供了两种数据查看的方式,分别以转录因子和细胞类型为中心,以转录因子为中心的结果示意如下.对于该转录因子相关的数据集,提供了peak结果的下载,基因组浏览器可视化等功能,示意如下.
www.360doc.com/content/19/1...
产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)分类原则_致病
2020年12月27日 - 蛋白编码基因的数量及所含基因或区域的剂量敏感性、文献报道、ClinVar、ClinGen、DECIPHER、OMIM等数据库报道情况、实验室内部数据库....www.sohu.com/a/440431257_1205...
...DECIPHER数据库查见该重复区域及基因6个,未查见明确三倍计量...
1个回答 - 回答时间：2018年3月15日
最佳答案：亲，羊水穿刺染色体结果异常，从优生优育角度考虑，建议终止妊娠，或者咨询医生的意见。
wenda.so.com/q/1521452644211093
clingen基因数据库
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