ClinGen/ClinVar数据库介绍- 知乎
2021年11月25日 - 为了更好地开发新型诊断方法来检测和诊断遗传疾病,美国食品药品监督管理局(FDA)于2018年12月4日正式认可了首个包含基因和遗传变异数据的公...ClinGen · GitHub
curation.clinicalgenome.org .Showing 10 of 20 repositories Forked from clingen-data-model/VCI-transformation ...-
The Clinical Genome (ClinGen) Resource
ClinGen collects phenotypic and clinical information on variants across the genome, develops consensus approaches to identifying their clinical relevance, and d...
3--遗传病—ClinGen数据库剂量敏感(CNV) - 知乎
2022年9月4日 - 网站链接:https://clinicalgenome.org/.单倍剂量不足(HI):基因的两个等位基因中的一个发生缺失或功能丧失时,另一个等位基因正常表达产生的蛋...-
CNV变异评级的ACMG+ClinGen指南解读- 知乎
2020年5月7日 - 1.致病性CNV(包括:文献+数据库明确致病;大的CNV包含了明确致病的小CNV;区间包含剂量敏感基因,功能与患者病因相关).2.2.不确定临床意义(包括:...其他人还搜了
【UCSC Genome Browser】- ClinGen剂量敏感性分析- 知乎
2021年10月6日 - 或deletion可以从单倍剂量不足下手。.公共基因组变异数据库数据.| Dosage Scores | Description | 描述 | | --- | --- | --- | | 0 | no evidence ava...-
ClinGen设定了基因及其变异在疾病中的重要性- 中国基因网
随着越来越多的医疗中心和实验室对患者的DNA进行测序,他们继续发现基因和基因之间区域的数百万个DNA差异.共享数据并使其可访问是ClinVar的核心,ClinVar是变体及其临床解释...
收藏∣史上最全遗传相关的数据库- 知乎
2020年6月15日 - GlinGen数据库(https://dosage.clinicalgenome.org/index.shtml).今日重磅分享跟遗传相关的数据库,并附上各数据库网站链接(均可复制粘贴后一...关注| 质量参差不齐的基因大数据是“垃圾场”还是“宝藏”?一份有...
2017年7月25日 - 各方机构、各类数据库都在想法设法收集到更多的来自个体基因层面的数据.谈起ClinGen,或许很多人会感到陌生,但若提起其“兄弟数据库”ClinV...CNV之最高警报器变异——致病性变异Pathogenic (P) - 知乎
2020年6月2日 - 3.检索 ClinGen数据库:致病性CNV相关区域,含剂量敏感基因或区域,剂量敏感分数3分.根据ACMG+ClinGen联合发布的新指南,及广东省精准医学应用...
