尽管外显子组在整个基因组中的比例相对较小（约2%），但外显子组可编码大部分已知疾病相关的变异。 何时使用全基因组或全外显子组测序. 使用 ...

Jan 30, 2021 · 与外显子测序相比，全基因组重测序可全面挖掘各种遗传变异，除了SNV和InDel之外，还包括CNV、SV，特别是一些大的结构变异，在全基因组范围内寻找与疾病或 ...

Apr 10, 2015 · 翻看大多数遗传学杂志，你可能会觉得只测序蛋白编码基因的全外显子组测序（WES）是首选。诚然WES近年来逐步优化，能够有效在外显子组中鉴定突变，不过这一 ...

Jun 14, 2022 · 全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较贵，目前内含子和调控区域 ...

全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是高频应用基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子 ...

全基因组测序可让研究者了解人类基因组中大约2 万个蛋白编码基因的状况，从而可让他们获得有关这些（罕见）疾病的见解。 为了促进疾病研究，我们开发出了一个经过优化的外 ...

... 序列在基因组的位置。 测序深度的区别：. 全外显子测序的测序深度在大部分区域都是均匀的(反应捕获效果，或者拷贝数变异)； 转录组测序一定是不均匀的，以外显子为单位 ...

Abstract · 资料与方法 · 结果 · 讨论

Sep 15, 2019 · 基因组层面的测序主要可以分为三大类：全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）、全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）、靶向测序 ...

Jan 9, 2024 · 可以分析RNA-seq 数据以检测不同条件之间的差异基因表达，发现新的转录本，评估可变剪接事件，并研究随时间变化或跨不同组织或细胞类型的基因表达动态。