遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。 基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
Jun 6, 2023 · Alport综合征(又称遗传性肾炎)是一种遗传性进行性肾小球疾病,常伴发感音神经性聋和眼部异常[1]。Alport综合征是一种原发性基底膜病变,其病因是Ⅳ型 ...
家族性出血性肾炎是一种可导致肾小球肾炎的遗传(基因)性异常,患者可出现肾功能不全、血尿,有时还会合并耳聋和眼睛异常。 (也请参阅肾脏滤过疾病概述 肾脏滤过疾病 ...
Nov 6, 2018 · 遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球 ...
Sep 5, 2020 · 遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征,儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿, ...
遗传性肾炎为遗传异质性疾病表现为肾炎综合征(血尿、蛋白尿、高血压、最终肾功能衰竭)伴有神经性耳聋,较少合并眼科疾病。 病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。
遗传性肾病_百度百科 遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。 近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,多个与遗传性。 肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性。
Feb 24, 2024 · 遗传性肾炎是一种遗传形式,也可能损害听力或视力。 肾小球肾炎与某些癌症相关,如胃癌、肺癌和慢性淋巴细胞白血病。 风险因素. 一些自身免疫性 ...
Jun 6, 2023 · 专题最后更新日期: 2023-06-06. Alport综合征(又称遗传性肾炎)是一种遗传性进行性肾小球疾病,常伴发感音神经性聋和眼部异常[1]。 Alport综合征是一种原 ...
【摘要】 遗传性肾脏疾病指一组与遗传因素相关的肾脏疾病,占全部肾脏疾病的10%~15%,且大多数预后很差,多进展至终末期肾病,最终需要透析治疗和肾移植。近年来,随着 ...