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  • 梁芙蓉编审专家
    儿科 · 主任医师 · 北京大学第一医院三甲
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    • 概述
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    • 护理
    先天性肌无力综合征是由于神经-肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷,导致神经-肌肉传递障碍,而产生的一组临床表现相似的肌无力疾病,主要临床表现有哭声低、吸吮无力、喂食困难、眼肌麻痹、肢体肌无力等。先天性肌无力综合征...详情 >
    先天性肌无力综合征为遗传性疾病,遗传学因素起重要作用,发病机制为负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常,由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷,导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损,从而影响运动...详情 >先天性肌无力综合征临床上极少见,欧洲发病率低于1/50万。目前我国发病率暂无确切流行学资料。
    先天性肌无力综合征患者在新生儿或婴儿起病,表现为中度至重度的全身性肌无力,可逐渐加重,成人期起病时可出现上睑下垂、眼外肌麻痹等症状。
    1.新生儿的表现为一过性、波动性上睑下垂,哭声低、吸吮无力,喂食困难及可能发生的呼吸窘迫。中度至重度的全身性肌无力,可逐渐加重,瞳孔对光反射迟钝。
    2.婴儿早期可有不用程度的眼肌麻痹和眼睑下垂,伴有轻至中度的肌无力,呈阵发性加重,导致呼吸窘迫和呼吸暂停。运动发育迟缓,面肌、颈肌、四肢及躯干肌无力,活动后加重。
    3.成人期表现为眼肌麻痹、波动性上睑下垂,轻至中度的延髓麻痹和肢体肌无力、吞咽和构音困难、脊柱侧弯等。
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    先天性肌无力综合征常见的治疗方式包括药物治疗和呼吸管理,需根据病情选择合适的药物进行治疗,常用药物有胆碱酯酶抑制剂、长效乙酰胆碱受体阻滞剂。
    1.胆碱酯酶抑制剂:麻黄碱、沙丁胺醇等,可以延长乙酰胆碱在突触间隙内的作用时间,改善肌无力症状。慢通道综合征和胆碱酯酶缺乏症这两种亚型会因胆碱酯酶抑制剂的应用而加重,需禁止应用胆碱酯酶抑制剂。
    2.长效乙酰胆碱受体阻滞剂:奎尼丁,可显著改善慢通道综合征病人的病情。
    详情 >
    此病一般无需进行手术治疗。
    1.应该鼓励患者积极进行适当的体力活动,避免过度劳累、受凉、感染,避免情绪剧烈波动。
    2.遵医嘱用药,不可擅自停药或加减剂量。
    3.患者由于肌肉无力,有可能造成行动不便,或者易发生跌倒,因而在日常生活中,要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁,地面可加铺地毯或防滑垫,桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹,避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患者外出时,最好有家属陪同。
    详情 >
    1.进食时注意避免发生呛咳,避免食用坚硬、不好咀嚼的食物,以免阻塞气道。
    2.忌食高盐、腌制食品,避免引发高钠血症。
    3.宜食高蛋白食物,如鱼、虾、瘦肉等,富含新鲜蔬菜水果如苹果、香蕉等,补充维生素。
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    先天性肌无力综合征是遗传性疾病,患儿从一出生即可发病,对于患儿本身无有效的预防措施,因此孕妇要重视产检,尤其是妊娠前三个月,应遵医嘱定期复查,怀孕期间避免细菌或病原体感染,对降低胎儿的患病风险有一定作用。
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  • 先天性肌无力综合征_360百科

    先天性肌无力综合征是一种罕见病。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕... 详情>>

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  • 先天性肌无力综合征_公立医院专家语音解答(共5个)

    • 先天性肌无力综合征能治愈吗

      胡磊主任医师保定市第二医院 · 内科 时间:2021-06-08

      先天性肌无力综合征,无法治愈。吸吮无力、喂食困难、眼肌麻痹、肢体无力等等。肌无力综合征不可治愈,只可以缓解患者症状。先天性肌无力综合征是遗传... 详情 >

    • 什么是先天性肌无力综合征

      王翀主任医师南京鼓楼医院 · 神经内科 时间:2020-06-06
    • 先天性肌无力都有啥症状

      李洪君副主任医师锦州市中心医院 · 神经内科 时间:2020-02-07
  • 先天性肌无力综合征_公立医院专家解答(共143个)

    • 先天性肌无力是什么病

      袁俊丽主任医师邯郸市第一医院

      先天性肌无力综合征是一组以疲劳性肌无力为特征的遗传性疾病,主要病机为运动终板、神经肌肉接头信息传递障碍,一般主要为波动性肌无力、疲劳等,主要需要...详情 >

    • 先天性肌肉无力

      肖文昊医师武汉市一医院

      你好,这个情况预后可能不乐观1.一般先天性疾病产生于基因遗传或者突变的可能性大,这类疾病很难彻底纠正,预后可能不理想详情 >

  • 先天性肌无力综合征_三甲医院专家视频解读(共5个)

  • 先天性肌无力综合征

    先天性肌无力综合征是由于神经-肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷,导致神经-肌肉传递障碍,而产生的一组临床表现相似的肌无力疾病,主要临床表现有哭声低、吸吮无力、喂食困难、眼肌麻痹、肢体肌无力等。先天性肌无力综合征不可治愈,只能缓解患者症状。

    m.youlai.cn/baike/mdisease/TdAzS8k1...

  • 先天性肌无力综合征相关专业知识_360良医

  • 先天性肌无力综合征是一种罕见疾病,出现这种症状,要及早预防- 知乎

    2022年10月7日 - 先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常导致的,是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉...

    zhuanlan.zhihu.com/p/569595043

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