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小儿唐氏综合征发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。小儿唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新...详情 >1.母亲高龄：孕母年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。2.遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。3.致畸物质：环境中致畸物质如农药、苯等；放射线照射；病毒感染如乙肝病毒感染；药物如磺胺类所致染色体畸变。详情 >小儿唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。1.特殊面容：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。2.智能落后：小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。3.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝；手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。详情 >1.先天性心脏病：约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。2.斜视：部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。3.老年性痴呆：小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。详情 >1.情绪管理：家长应注意培养患儿良好的情绪，保持轻松愉悦的心情。2.生活管理：规律作息，进行适当活动，增强抵抗力，预防感染。3.家庭护理：家长应对小儿唐氏综合征患儿耐心教育、训练基本生活技能，尽可能让患儿能够生活自理，适应社会。小儿唐氏综合征患儿应注意保暖，避免受凉引起感冒。详情 >1.注意补充维生素、叶酸、微量元素等。含维生素A较丰富的食物有动物内脏、鸡蛋、牛奶等。含维生素B较丰富的食物有谷物、新鲜的蔬菜、肉类，含维生素C较丰富的食物有柠檬、柚子、橘子。含维生素E较丰富的食物有坚果类，比如腰果、核桃、瓜子等。富含叶酸的食物有菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。2.避免进食辛辣、刺激、生冷饮食，以免引起患儿呛咳而诱发呼吸道感染。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 - 查看更多精选
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1个回答 - 回答时间：2019年4月3日
问题描述：什么是唐氏综合症
医师回答：唐氏综合征是最常见的常染色体病,又叫21三体综合症,先天愚型。它的发病率是1/600-800,任何年龄的孕妇都可以分娩出唐氏综合症的孩子,但是一般随着孕妇...
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什么是唐氏综合症- 妈妈网百科
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