四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症
杨明华编审专家
儿科 · 主治医师 · 中南大学湘雅医院三甲
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概述
病因
症状
治疗
护理
四氢生物蝶呤缺乏症是由于四氢生物蝶呤合成或代谢的过程中由于缺乏某种酶导致四氢生物蝶呤的合成或代谢障碍，从而引发四氢生物蝶呤缺乏症的发生。其主要临床表现为惊厥、发育落后、肌张力低下的临床症状，属于一种常见的遗传性疾...详情 >
常识
临床症状：惊厥、发育落后、肌张力低下
好发人群：有家族遗传史的人群
是否遗传：是
常见检查：血液苯丙氨酸测定、基因检测、尿液蝶呤测定
就诊指南
就诊科室：儿科
治疗周期：长期持续性治疗
是否医保：是
常用药物：四氢生物蝶呤、左旋多巴、亚叶酸
主要病因
由于缺乏四氢生物蝶呤合成或代谢相关的酶如二氢喋呤还原酶等缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引发四氢生物蝶呤缺乏症。
流行病学
四氢生物蝶呤缺乏症好发于婴幼儿，属于常见疾病，发病率、患病率高，有明显的地区和种族差异。
总述
四氢生物蝶呤缺乏症临床症状主要表现惊厥、发育落后、肌张力低下，病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。
典型症状
1.惊厥：常表现为全身或局部出现抽搐。常伴有双侧眼球上翻、神志不清，有时伴有口吐白沫等情况，可自行缓解。
2.发育落后：主要表现为患者身高发育落后于同年龄儿童，体重低于同年龄儿童，智力下降等情况。
3.肌张力低下：主要表现为肌肉松弛无力，全身无力，松软瘫痪，无法站立或行走等情况。
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其他症状
病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。
总述
对于四氢生物蝶呤缺乏症的患者，主要通过药物进行治疗补充患者体内缺乏的四氢生物蝶呤，四氢生物蝶呤缺乏症属于遗传性疾病，需要长期治疗。
药物治疗
1.四氢生物蝶呤：适用于四氢生物蝶呤缺乏的患者，主要用于补充四氢生物蝶呤达到生理剂量，效果较好。
2.左旋多巴：适用于各种四氢生物蝶呤缺乏的患者，用于神经体质前质补充治疗，从而间接的提高体内四氢生物蝶呤的量，效果良好。
3.亚叶酸：适用于病情严重的患者，出现并发症的患者，补充亚叶酸，防止脑部叶酸缺乏，影响智力发育，效果较差。
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手术治疗
该病一般无需手术治疗。
日常护理
1.充分休息，保障规律的生活作息。
2.注意个人卫生，预防感染。
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饮食调理
养成良好的饮食习惯有助于减轻病情进展，缓解疾病症状，合理、均衡的分配各种营养物质的摄入，注意低苯丙氨酸饮食。
预防措施
1.怀孕期间积极按照医生要求按时做产检，对弈有家族遗传史的家庭，怀孕期间应做胎儿基因分析，预防疾病的发生。
2.胎儿出生后及时做血氨基酸分析，早期发现有无四氢生物蝶呤缺乏症，早期治疗，预防疾病出现症状。
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来自: 360百科
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四氢生物蝶呤缺乏症_360百科
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