尼曼-匹克病_360百科
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尼曼匹克病的症状有哪些-有来医生
1个回答 - 回答时间:2020年2月28日
问题描述:尼曼匹克病的症状有哪些
医师回答:尼曼匹克病的临床症状主要是以年龄划分,常见的症状有以下五种: 1、急性神经型。多发在婴儿时期半岁以内,主要表现为食欲不振、呕吐容易消瘦,智力减退、...
www.youlai.cn/ask/0C9C72mh4EB.html
尼曼 皮克病相关专业知识_360良医
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什么是C型尼曼匹克病?_好大夫在线
型尼曼匹克病治疗有最佳时间段,所以要关注疾病的早期诊断和早期治疗。目前没有特效药,但在欧洲国家有一种药物,美格鲁特,对病程减缓有一定的作用。
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临床研究| 张惠文团队发表106例尼曼匹克病C1型临床表型和基因型...
2024年1月8日 - 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC1或NPC2基因突变所致,其中95%患者的致病基因为NPC1。患者由于胆固醇转运障碍在溶酶体...www.sohu.com/a/750475344_121118848?sc...
尼曼匹克病简介- 好大夫在线
尼曼匹克病系溶酶体储积病的一种,目前截止2017年国内登记在册180人,是欧洲登记人数的总和。它是由酸性鞘磷脂酶基因或溶酶体膜蛋白NPC1、NPC2基因突变所致,传统上...
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尼曼匹克病诊疗指南【2019版】 - 360文库
阅读文档 8页 - 9元 - 上传时间:2020年3月18日82尼曼匹克病概述尼曼匹克病NiemannPickdiseaseNPD也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症是一组常染色体隐性遗传多系统受累的疾病主要表现为肝脾肿大各种神经功能障碍以...
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