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  • 尼曼-匹克病_360百科

    尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至... 详情>>
    ​疾病诊断 - 发病机理 - 临床表现 - 辅助检查 - 鉴别诊断 - 全部

    baike.so.com/doc/6492961-6706672.html

  • 尼曼匹克病_公立医院专家解答(共148个)

    • 尼曼匹克病怎么治

      赵月霞副主任医师盱眙县中医院

      尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病。也属于一种血液系统疾病,一般会有神经系统症状,比如走路不稳等。这种病的主要检查异常是血液中有大量的含有神经...详情 >

    • 尼曼匹克症怎么治疗

      于海燕副主任医师锦州市中心医院

      尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病,属于先天性糖脂代谢性疾病,而这种疾病是儿童的一种常见病,多见于两岁以内婴幼儿,而对于这种疾病的治疗方法是以对症治疗为...详情 >

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  • 尼曼匹克症- A+医学百科

    尼曼匹克症 跳转到: 导航, 搜索 A+医学百科 尼曼匹克尼曼匹克症 分类系统及外部资源 尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量... 详情>>
    分类 - 社会支持 - 注释 - 外部连结 - 参考来源 - 其他含义>>

    www.a-hospital.com/w/尼曼匹克症

  • 尼曼匹克病的症状有哪些-有来医生

    1个回答 - 回答时间:2020年2月28日

    问题描述:尼曼匹克病的症状有哪些

    医师回答:尼曼匹克病的临床症状主要是以年龄划分,常见的症状有以下五种: 1、急性神经型。多发在婴儿时期半岁以内,主要表现为食欲不振、呕吐容易消瘦,智力减退、...

    www.youlai.cn/ask/0C9C72mh4EB.html

  • 尼曼 皮克病相关专业知识_360良医

  • 什么是C型尼曼匹克病?_好大夫在线

    尼曼匹克病治疗有最佳时间段,所以要关注疾病的早期诊断和早期治疗。目前没有特效药,但在欧洲国家有一种药物,美格鲁特,对病程减缓有一定的作用。

    www.haodf.com/paperdetail/npc.htm

  • 临床研究| 张惠文团队发表106例尼曼匹克病C1型临床表型和基因型...

    2024年1月8日 - 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC1或NPC2基因突变所致,其中95%患者的致病基因为NPC1。患者由于胆固醇转运障碍在溶酶体...

    www.sohu.com/a/750475344_121118848?sc...

  • 尼曼匹克病简介- 好大夫在线

    尼曼匹克病系溶酶体储积病的一种,目前截止2017年国内登记在册180人,是欧洲登记人数的总和。它是由酸性鞘磷脂酶基因或溶酶体膜蛋白NPC1、NPC2基因突变所致,传统上...

    www.haodf.com/zhuanjiaguandian/bei...

  • 尼曼匹克病诊疗指南【2019版】 - 360文库

    阅读文档 8页 - 9元 - 上传时间:2020年3月18日

    82尼曼匹克病概述尼曼匹克病NiemannPickdiseaseNPD也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症是一组常染色体隐性遗传多系统受累的疾病主要表现为肝脾肿大各种神经功能障碍以...

    wenku.so.com/d/909ee32a447f95651d11b73e8ea...

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