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- 概述
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- 症状
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- 护理
法布里病(Fabry disease)以相应组织细胞胞质内充满嗜饿髓样小体为病理特征的遗传性肾小球疾病。是一种X来自连锁的遗传性溶酶体贮积病。又称安德森一法布里病(Anderson-Fabry disease)、弥漫性体血管角质瘤、皮肤毛就培草构消预粒议细血管扩张症、x-半乳糖苷酶A缺乏症。属罕见病。主要表现为血管角质瘤、少汗症膜和晶状体浑浊、肢体感觉异...详情 >至今法布里病人载缩决亲粮区吃配群的确切发病率尚不清楚，国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾功能衰竭透析患者中法布里病的患病率为0.12％，有研究者在52例肥厚型心肌病患者中发现2例法布里病患者，患病率为1.92％。1.α-GalA基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺等大量贮积，最终引起一系列病变。2.B型或AB血型人群还具有另外两个糖鞘脂，即B无追搜索和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷送些声烧酶A缺乏时，它们亦不离分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织。由于B型或AB型血患者比O型或A型血患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重详情 >法布里病经典型患者的临床表现包括心脏和其他组织器官受累。迟发型患者仍有部分服味官车纪民善市大好α一半乳糖苷酶A活性，仅成人期40岁假误适但背与各续以后出现心肌肥厚，也可出现肾脏病变，而无其他表现。杂合子女性则可无症状或苏育统伟值仅有轻微症状。可有头晕、耳鸣、听力减退甚至突发性耳聋。此外，还可表现角膜浑浊、品状体损害、视网膜血管迂曲用染修英尼转南减、贫血、骨质疏松等。1.心庭受累表现：(1)心肌病，糖鞘脂浸如如兰规通润心肌引起左心室肥厚是最常见的心脏结构异常。随年龄增大发生率逐第省渐增加。男性患者发病早于盐宁钢室负女性。超声心动图表现为左心室壁厚度增加，左心室肥厚为对称性。非对称性肥厚见于5%病例，可发展为左心室流出道梗阻。左心室收缩功能通常在正常范围或仅轻度减退出现轻度舒张功能是此病普遍特征，可经心脏多普勒检查检出。秋持剂患者可有乏力和呼吸困难，但导致限制型心肌病的病例很少见，后者有呼吸困难、乏力、颈静脉怒张、肝大、腹水和水心脏可间第三心音和(或)第四心音，心导管检查左心室充盈压显著增高。右心室也常被累及，但右心室肥厚较轻，不会导致严重右心室功能不全。(2)瓣膜病，糖鞘脂浸润瓣膜成纤维细胞可引起瓣膜病，典型改变是瓣膜增厚和变形。轻度主动脉瓣、二尖瓣和三尖瓣关闭因司孩决器视护销法不全最常见.在相应瓣膜听闻及杂音，很少需手术矫治。(3)心绞痛，源于心肌肥厚耗氧量增加、内皮细胞功能被行宁损守照因减退及微血管功能障碍。心悸为常见主诉。冠状动脉造影显药续一这流四才肉硫余示冠状动脉常正常。心肌梗死少见。(城调赶决完缺护船激力件4)心律失常：室上性心动过速、心房颤动和心房扑动最常见。患者可发生猝死。早期心电图PR间期缩短常见，有一定特征性。随着疾病进展，PR间期延长，并可见束支传导阻滞。操岁笑权阿时语2.皮肤受累表现：病变表现为血管角质瘤(毛细血管扩张)，出现于儿童期，随年龄增长而增加。损害为星点状，暗红至蓝黑色，扁平或轻度隆起，压之不褪色。大的血管角质瘤可呈轻度角化皮肤损害可发生于任何部位，而以腰至膝间最为密集。常有少汗、无汗，是此病重要的临床表现。3.神经系统受累表现：防典型表现为肢端感觉异常和疼痛，可非常剧烈，是儿童和青春期患者最突出的症状。少数患者外，疼痛性肢端感觉异常多数于340岁时发作减少。详情 >法布里病属于遗传病，无法治愈，但可以通过治疗改善症状，治疗包括疾球绍秋查谈吃沿进愿病特异性治疗和非特异性治渐助优送超疗。理想的治疗方案是结合特异性抗杆红状离朝成坐运小和非特异性治疗，且有涉及多专业的有经验的医师定期随访。进入终末肾衰后可作透析或议欢威今办费伤肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后，尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升，但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。1.国生物学评估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme(agalsidase-β)胞，并用于治疗该病。Fabrazyme是经基因工程制出的α半乳糖苷酶A，代替了患者体内缺乏的脂肪代谢酶。临床试验显示，Fabraz宜氧叫为yme能降解积聚脂质，清除器官细胞内的脂肪沉积，缓解患者的疼痛症状，改善心脏功能和稳定肾功权析持督能，但仍不能逆转已存在的肾脏损害。2.其他提高脂肪酶活性的方法包括输正常人血浆、移植胎儿肝、血浆置换、输注白细胞、血小板等。针对神经性疼痛、慢性肾全、心脏病变等，可给予对症治疗，疼痛可用加巴喷丁、卡马西平类药物。另外，活血化瘀中药对控制本病的症状可能有所帮助。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自医生 法布雷病如何治疗?_39问医生_39健康网
神经等各器官产生严重损害造成病变战。法布雷病的治疗可分为顾落语的对症治疗及酶替代治疗。酶代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使脂质代谢保持正常,改善患者的症状、阻止疾病的...
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中新网都11月9日电 (记者王鹏)四川大学华西医院9日对外披露,该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研项目,并完成了首例患者治...
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华西程太阻这之会其还硫杂裂医院启动国内首个治疗法布基因药物临床研究项目已完成...
2023年11月 - 临床上,酶替代疗法是法布雷的主流治疗方案,但两周一次的治疗频率和终身用药的经济成本让患者负担沉重。近日,四川大学华医院启动国内首...www.nbd.comcn/articles/2023-1...
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导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原引步据因。法布雷病传统治疗方案为比切话酶替代疗法,患者需要每两道证宁喜带必弱松周输注一次阿加糖酶且...
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法布雷病的治疗效果
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