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  • 进行性脊肌萎缩症
    郭守刚编审专家
    神经内科 · 主任医师 · 山东省立医院三甲
    医生首页
    • 概述
    • 病因
    • 症状
    • 治疗
    • 护理
    进行性脊肌萎缩症是由于运动神经元基因1突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变，症状主要表现为肌无力和肌萎缩。病理特点是脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性，是一组常染色体隐性遗传性疾病。该病可分为四型，Ⅰ型...详情 >
    就诊指南
    本病为遗传性疾病，为SMN1基因突变所致。基因的突变以及转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，最终导致进行性脊肌萎缩症的发生。
    流行病学
    进行性脊肌萎缩症是一种常见的常染色体隐形遗传疾病，发病率约为1/10000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
    进行性脊肌萎缩症的患者典型症状为肌无力、以及肌肉无力带来的运动障碍、吞咽困难、呼吸系统感染、关节畸形、发育迟滞等现象。除此之外，一些患者还有因为肌肉无力影响正常的呼吸、行走，导致呼吸感染、步态异常、关节畸形、脊...详情 >
    典型症状
    1.严重肌无力、吸吮能力弱、吞咽困难、呼吸道感染、呼吸衰竭。
    2.发育迟滞、运动功能障碍、多发性微小阵挛。
    3.近端肢体无力，骨盆比肩部严重，上下楼梯困难。
    详情 >
    其他症状
    1.多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，需要在帮助下行走，不能独自完成行走。
    2.由于呼吸功能不全和容易发生误吸，任何轻微的上呼吸道感染可迅速演变为重症肺炎，危及生命。患者的社会交往能力和运动功能丧失明显。
    详情 >
    进行性脊肌萎缩症无特殊治疗方法，不能彻底治愈，只能通过康复治疗控制疾病症状。本病Ⅰ型病情进展迅速，无特殊治疗。Ⅱ型和Ⅲ型应积极进行康复治疗，以避免早期发生肌肉挛缩而残废。
    药物治疗
    进行性脊肌萎缩症无药物治疗。
    手术治疗
    进行性脊肌萎缩症无手术治疗。
    1.保持生活环境洁净、空气清新，使患者心情舒畅。
    2.大多患者发病年龄较小，需要注重患者心理健康，对患者进行心理治疗。家人要给予患者支持，使患者感到家人的关爱，增强生存信心。
    详情 >
    饮食调理
    进行性脊肌萎缩症患者应注意膳食多样化、增强膳食营养，必要时可使用鼻饲管进食。多吃富含维生素B的食物，进行合理的饮食规划。对待面肌无力患者，注意饮食时防止误吸。
    预防措施
    进行性脊肌萎缩症为遗传性疾病，无较好的预防措施，可在妊娠时进行基因检测，确定胎儿是否出现SMN1相同基因，如出现胎儿存在该病，如不存在则为健康胎儿。
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  • 进行性脊肌萎缩症_公立医院专家解答（共410个）

    • 进行性脊肌萎缩症怎么治

      李连平主任医师友谊县人民医院

      进行性脊肌萎缩症,是一种神经元神经核变性疾病。它属于一种常染色体隐性遗传疾病,可能的病因与感染,免疫异常,遗传因素,中毒,营养代谢异常的原因有关系,...详情 >

    • 什么是进行性脊髓性肌萎缩症

      李春艳副主任医师枣庄矿业集团中心医院

      脊髓性肌萎缩(SMA)是脊髓和脑干运动神经元变性导致的遗传病,为常染色体隐性遗传。临床上以进行性对称性近端为主的肌张力减低、肌无力为主要特征,患儿...详情 >

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  • 进行性脊肌萎缩症_公立医院专家语音解答（共63个）

    • 什么是进行性脊肌萎缩症

      袁俊丽主任医师邯郸市第一医院 · 神经内科 时间：2019-06-12

      进行性脊肌萎缩症,是运动性元病的一种类型。运动神经元病是一组病因不明的,选择性侵犯脊髓前角细胞,脑干后组运动神经元,皮质锥体细胞以及锥体束的一种... 详情 >

    • 什么是进行性脊肌萎缩症

      刘海丽副主任医师辽宁中医药大学附属第四医院 · 脑病科 时间：2021-11-19

    • 什么是进行性脊髓性肌萎缩症

      李艳梅副主任医师沈阳市红十字会医院 · 儿科 时间：2018-09-17

  • 进行性脊肌萎缩症_360百科

    进行性脊肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体...

    baike.so.com/doc/5372325-31716557.ht...

  • 进行性脊肌萎缩症的治疗方法_进行性脊肌萎缩症怎么办_快速问医生

    进行性脊肌萎缩症的治疗方法有哪些,进行性脊肌萎缩症吃什么药?有问必答网进行性脊肌萎缩症疾病查询频道为您解答进行性脊肌萎缩症的治疗,进行性脊肌萎缩症怎么办的知识,本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题,如伴有呼吸功...

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