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  • 特纳(turner)综合征

    特纳(turner)综合征 特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型...

    www.med66.com/html/ziliao/yixue/5/68be027a6f7...

  • 男性特纳综合征_360百科

    眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。4.智力常低下并伴眼睑下... 详情>>
    症状体征 - 用药治疗 - 饮食保健 - 预防护理 - 病理病因 - 全部

    baike.so.com/doc/5359921-5595476.html

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  • 特纳综合征的典型表现是什么呢_特纳综合征_快速问医生

    特纳综合症属于染色体异常疾病,本病的主要典型表现为患儿身材矮小、外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

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  • 特纳综合征的治疗方法_特纳综合征怎么办_快速问医生

    对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始.特纳综合征的治疗方法有哪些,特纳综合征吃什么药?有问必答网特纳综合征疾病查询频道为您解答特纳综合征的治疗,特纳综合征怎么办的知识,治疗目的是促进身高,刺激乳房与...

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  • 特纳综合征相关专业知识_360良医

  • 江希萍编审专家
    妇科 · 主任医师 · 中国中医科学院广安门医院三甲
    医生首页
    • 概述
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    • 治疗
    • 护理
    先天性卵巢发育不全,又称为Turner综合征即特纳综合征,是指患者染色体核型有一条完整的X染色体,另一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常,临床主要表现为生长落后和性腺发育不良,并伴有一项或多项其他临床表...详情 >
    人生来就有两条性染色体(决定性别的染色体),男孩从母亲那里遗传X染色体,从父亲那里遗传Y染色体,女孩从父母双方各遗传一条Ⅹ染色体。如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变,则会引起先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全是女性最常见的性染色体异常疾病之一,据统计在女性胎儿中的发生率为3%,由于有较高的流产率,其中只有1%胎儿可分娩并存活,因先天性卵巢发育不全而流产的胚胎在自然流产的胚胎中占7%~10%,活产女婴发...详情 >
    先天性卵巢发育不全患者可有典型的躯体特征,也可仅有轻微可见的特征。典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。
    1.生长落后:95%的先天性卵巢发育不全患者表现为矮小身材,但部分嵌合体或遗传靶身高较高者身高也可位于正常范围。
    2.性腺发育不良:表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。
    3.面部及躯体特征:(1)颅面部表现为小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。(2)眼部表现为内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。(3)耳部表现为内、外耳畸形和听力丧失较常见,中耳炎的发生率高。60%的成人Turner综合征可出现进行性感应神经性听力丧失,35岁后进展更快,可致过早出现老年性耳聋。(4)牙齿表现为可有牙冠、牙根形态的改变,牙根吸收的风险增加,随后出现牙齿脱落。(5)皮肤改变,15%~60%的患者有皮肤色素痣增多,但黑色素瘤的风险未见增加,也可有白癜风等皮肤改变。(6)骨骼系统改变,非匀称性生长障碍,患者通常为矮胖体形、盾状胸、乳间距增宽、手和脚相对大。其他骨骼异常包括:颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%),如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。(7)外周淋巴水肿和颈蹼,外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据,但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现,出生时的淋巴水肿通常会在生后两年左右消失。
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    1.骨质疏松:由于雌激素暴露不充分,先天性卵巢发育不全患者可有骨量减少或骨质疏松。
    2.自身免疫性疾病:以桥本甲状腺炎多见,以及糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。
    3.心血管疾病:50%的先天性卵巢发育不全有先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长等。
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    先天性卵巢发育不全的治疗目的是提高患者最终成人身高;诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育;提高骨密度,促其达到峰值骨量;防治各种并发症。
    1.促生长治疗:(1)重组人生长激素,重组人生长激素可有效增加先天性卵巢发育不全综合征的成人身高,但身高的获益程度取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程以及剂量等因素。(2)联合用药,蛋白同化类固醇制剂与重组人生长激素有协同促生长作用,国外多用氧雄龙,国内已有制剂为司坦唑醇。
    2.诱导性发育:雌激素替代治疗可诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育,还可提高患者骨密度,促使其达到峰值骨量。雌激素替代治疗开始的时间以及药物的剂量、递增方案、剂型均需模拟正常的青春期发育进程,多采用口服戊酸雌二醇或17β-雌二醇。
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    先天性卵巢发育不全本身性腺母细胞瘤的发生率较低(约1%左右),但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段,其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5%~30%。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段,预防性切除双侧性腺,可预防性腺恶...详情 >
    1.遵医嘱用药、遵医嘱定期复查。
    2.饮食均衡,合理膳食,适量的体育运动。
    3.注意筛查心理异常,做好心理护理。
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    1.摄取牛乳制品好过食用肉类,多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。
    2.多吃含有植物雌激素的食物,除大豆及豆制品外,小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。
    3.宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。
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    先天性卵巢发育不全属于先天性疾病,一般无法进行预防。目前,无创产前外周血DNA检测可以发现缺失一条X染色体的先天性卵巢发育不全类型,对诊断明确的胎儿可采用人工流产的方法避免患儿的出生。
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    内容来自有来医生
  • 特纳综合征_特纳综合征症状_特纳综合征病因_特纳综合征治疗_...

    科室:妇产科

    概述:特纳综合征(Turnen`s syndrome)属于先天性发育不全.性染色体异常核型为X染色体单体(XO)或嵌合体(XO/XX或XO/XXX) 两个...

    jbk.99.com.cn/tnzhz/

  • 特纳综合症应该如何治疗_江苏省人民医院马向华_寻医问药专家网

    发贴时间:2014年12月9日 - 

    特纳氏综合症,先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.特纳综合症的归类较混乱,须鉴别的有以下综合征...

    z.xywy.com/doc/maxianghua/we...

  • 特纳综合征是什么?什么原因?怎么治疗?_360问答

    1个回答 - 回答时间:2015年6月4日 - 2

    最佳答案:span你好,特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症...

    wenda.so.com/q/1438921090720968

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