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格斯特曼综合征
梅斌编审专家
神经内科 · 主任医师 · 武汉大学中南医院三甲
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概述
病因
症状
治疗
护理
格斯特曼综合征为常染色体显性遗传朊蛋白病，是一种以慢性进行性小脑共济失调、锥体束征、构音障碍和痴呆为主要表现的疾病。本病病因由基因突变和病毒感染所致。病变部位以小脑为主，大脑皮质、纹状体、脑干和丘脑受累较轻。主要...详情 >
常识
临床症状：小脑共济失调、锥体束征、构音障碍、痴呆
好发人群：朊蛋白基因突变人群、直系亲属患该病人群
并发疾病：肺部感染、压疮
常见检查：脑MRI、脑电图、朊蛋白基因检测
就诊指南
就诊科室：神经内科、急诊科
治疗周期：持续长期治疗
是否医保：是
常用药物：二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪
主要病因
1.朊病毒感染：食用疯牛病疫区相关牛制品或者接受感染该病供体的器官，感染病毒后患病。
2.遗传因素：为常染色体显性遗传病，主要为人朊蛋白基因突变所致。
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流行病学
格斯特曼综合征好发年龄为15~79岁，平均年龄为40岁，病程较长可持续5年左右，本病目前暂无特殊治疗，患者存活时间为1~11年。
诱发因素
免疫力低下患者，暴露在朊蛋白基因突变致病因素环境中，容易导致该病的产生。
总述
格斯特曼综合征在病初主要表现为小脑性共济失调，还会出现构音障碍，最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫，严重者还会并发肺部感染、压疮等并发症。
典型症状
1.小脑共济失调：表现为站立不稳、摇晃欲倒、行走时步幅加宽、左右摇摆、不能沿直线前进、蹒跚而行，又称醉汉步态。
2.锥体束征：肌阵挛、下肢肌肉无力萎缩和远端感觉减退，腱反射减退等。
3.构音障碍：患者出现发音困难、发音不清、音质异常，言语流畅性出现障碍，但是用语是正确的。
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其他症状
该病患者缓慢进展还可以出现小腿麻木、感觉异常、失明、耳聋、下肢肌肉无力萎缩、截瘫等。
总述
格斯特曼综合征目前无特殊治疗，主要为对症支持治疗，是朊蛋白病中存活时间最长的一种疾病。
药物治疗
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。
手术治疗
本病一般无需手术治疗。
日常护理
1.服用药物后要观察患者身体情况，如果出现服用药物后不良反应，及时停药并联系医生。
2.定期翻身，保持皮肤清洁干燥，避免压疮。
3.日常生活能力受损患者，避免独立在家或者外出。
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饮食调理
格斯特曼综合征的患者应进食高蛋白、高热量、高纤维素、清淡易消化饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证大脑能量的供给。
预防措施
1.不食用疯牛病疫区的相关牛制品等。
2.加强体育锻炼，提高自身免疫力。
3.需要进行器官移植的患者，要确定供体来源，避免因接受来源明的供体而感染朊病毒。
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