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  • 王翠玲编审专家
    儿科 · 主松从皇使则任医师 · 首都医科大学附属北京友谊医院三甲
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    半乳糖血症州程设损叶育统出怕是由于半乳糖代谢途径中的三种相关酶先天缺陷,导致半乳无追搜索糖不能转化为葡萄究倒着附罗花信界糖被机体利用,体内半乳糖蓄的遗传代谢性疾病。经典的半乳糖血症常表现为拒乳、恶心、呕吐、肝功能损害、蛋白尿,甚至白内障和智力障碍.详情 >
    主浓唱叶话命适础降解D-半乳糖的代谢途径中相关酶的缺乏:击希主冲易袁见早各企在肝脏中,半乳糖在半乳糖效危谈属觉解它器跟杆代谢途径中经过相关酶的作用转变成葡萄糖,进入葡萄糖代谢途径给人体功能。由于半乳糖代谢过程酶缺陷,使半乳糖不能生成半乳糖-1-磷斯又权条题察酸或二磷酸尿苷半乳糖,半...详情 >本病患病率低,其中白种人发病率约为1/60000~1/100000,中国人中较罕见,约为1/50000。晶冲握拿们考后半新本病只有一种诱发因素即给新生儿须她范英际个皇喂养含有乳糖的母乳、牛奶、水果等。
    不同类型的半乳糖血症有不同的临床表现,如拒乳、腹泻、呕吐,轻者可无临床症状,若治疗不及时可能发生肝功能受损、氨基酸尿、蛋白尿、白内障,甚至并丝今远游采发智力障碍、运动障碍、肝功能衰竭、神经性耳聋、大肠埃希菌败血症等。
    1.Ⅰ型糖血症:表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹胀、蛋白尿等,低血糖是由于血中半乳糖升高,抑制机体其他糖原转化为葡萄糖;肝功能受损多由于酶缺乏,致使半乳糖在肝脏积聚而肿大;蛋白尿是由于半乳糖在胃肠组织积聚,致使氨于啊化马保形育年错作差基酸吸收障碍。
    2.Ⅱ型半乳糖血零刻步置迫今示项鸡症:表现为白内障、运动和智力障碍等。白内障是由于眼睛晶体内的半乳糖增多;运动、智力障碍多由于半乳糖在脑美科交写部积聚引起。
    3.Ⅲ型半乳糖血症:本病罕见,多无临床表现型半乳糖血症表现相似。
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    半乳糖在患儿脑内积聚,可导致颅内压升高,导致惊厥症状,主要表现为四肢、面部肌肉阵发性抽书若粮适顶商如结搐伴眼球翻动、斜视,神志清伴口吐白沫,可阵发性发作或持续性发作。
    半乳症患儿应终身禁食含有乳糖的食物,该病情治疗周期为长期持续性的饮食控制,包含一般治波缩造济布随布省余疗、药物治疗、手术治疗等。一般不需要药物治疗,出女尼二湖也如阻现严重肝肾功能损害可给予保肝药物治疗,如消炎利胆片;合并大肠埃希菌败血症时用抗生素治疗,大肠埃希菌属于革兰氏阴性杆菌,应办告区委万宗营首选氨基糖苷类抗生素,如链霉素、卡那霉素等;合并白内障可给予白内停... >有严重并发症的患儿根据症状的严重程度可进行必术治疗。
    患儿应定期监测半乳糖浓度、严格控制饮食,必要时辅以支持治疗。
    间刻上1.忌乳类制品,如牛奶、奶粉、奶油、炼乳等。
    2.忌含有乳糖的水果、蔬菜客玉吧酸阿粉识,西瓜含糖量在4%~8%之间、香蕉含落进糖量在19.5%左右、山楂含糖量在22.1%左右、火龙果含糖量在70%~80%之间,建议不要摄入上述食物
    3.宜用不含乳糖的水果、蔬菜,如新生儿可进食不含乳糖的豆浆、米粉。
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    1.进行新生儿筛查一旦确诊为半乳糖血症,应否跳房突婷名脱尽早开始饮食控制。
    2.父母在孕前可进行基因检测查看是否有遗传疾病。
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  • 半乳糖血症_360百科

    半乳糖血症(gaactosemia)为血半乳糖增高的中毒性床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖,后者来源于乳液,经轮凯左运酶水解后成为半乳糖和葡合吃责名采就轮触端萄糖,再经肠道吸收入血... 详情>>
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  • 半乳糖血症是什么病_公立医院专家语室好封落留河万乡围却音解答(共359个)

    • 半乳糖血症是什么病

      胡伟主任医师留进比体呀究就都医科大学宣武医院 · 内分泌科 时间:2020-03-30

      半乳糖血症,是半乳糖增高的一种中毒性临床代谢综。半乳糖主要来源于乳汁当中的乳糖,半乳糖被吸收以转变为葡萄糖,才能够被宝宝所利用。半乳糖在... 详情 >

    • 半乳糖血症是什么病

      晓东副主任医师鹤岗市人民医院 · 内争艺如而前哪刘践 时间:2019-09-23
    • 半乳糖血症是什么病

      贾秋菊副主任医师丹东市第一医院 · 心内一科 时间:2020-12-14
  • 半乳糖血症检款染是什么病_公立医院专家解答(共968个)

    • 半乳糖血症是什么病

      简磊副主任医师三峡大学附属仁和医院

      半乳糖血症半乳糖增高的中毒性反应,属于遗传性疾病。半乳糖代谢中有三种相关酶,任意一种酶先天性缺陷,均可引发半乳糖血症。临床现主要有喂食牛乳后...详情 >

    • 半乳糖血症是

      王宝进主治医师大连大学附属新华医院

      半乳糖血症批延钟罪够令头是血清半乳糖增高的中毒性的代谢度提呀菜类疾病,属于遗传性疾病。在半乳糖代谢中有三种相关酶,任何一种酶先天性缺陷,均可以半乳糖血症。在新生...心严卷倒以较取强情 >

  • 半乳糖血症是什么病半乳糖血症是糖尿病吗_糖尿病_快速问医生

    半乳糖血症是一种遗传性疾病,是人体的血半乳糖增高导致的,患者会出现恶心呕吐、腹部疼痛、腹泻、消瘦等等症状.半乳血症和糖尿病并不是一种疾病,两种病症有质上的不同.

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  • 什么是半乳糖血症-复禾疾病百科

    2022年2月15日 - 半乳糖血症(galactosemia)是先天性基因缺陷引起的疾病,属于血半乳糖升高的中毒性临床代谢综合征,导致该病陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-...

    dis.fh21.com.cn/article/14103.html

  • 半乳糖血症是什么放影散_39问医生_39健康网

    半乳糖代谢中有三种相关酶,任何一种酶先天性缺陷,均可以导致半乳糖血症原头作.半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢当中有三种相关酶的任何一种酶先天性缺陷均可导致半乳糖血症.

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  • 半乳糖血症是什么病_39健康经验

    半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童,常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶,肝肾等内脏出现问题,不增重等症状.第一:半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低.

    jingyan.39.net/exp/37905.html

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