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先天性卵巢发育不全患者可有典型的躯体特征，也可仅有轻微可见的特征。典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。1.生长落后：95%的先天性卵巢发育不全患者表现为矮小身材，但部分嵌合体或遗传靶身高较高者身高也可位于正常范围。2.性腺发育不良：表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。3.面部及躯体特征：(1)颅面部表现为小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。(2)眼部表现为内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。(3)耳部表现为内、外耳畸形和听力丧失较常见，中耳炎的发生率高。60%的成人Turner综合征可出现进行性感应神经性听力丧失，35岁后进展更快，可致过早出现老年性耳聋。(4)牙齿表现为可有牙冠、牙根形态的改变，牙根吸收的风险增加，随后出现牙齿脱落。(5)皮肤改变，15%~60%的患者有皮肤色素痣增多，但黑色素瘤的风险未见增加，也可有白癜风等皮肤改变。(6)骨骼系统改变，非匀称性生长障碍，患者通常为矮胖体形、盾状胸、乳间距增宽、手和脚相对大。其他骨骼异常包括：颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%)，如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。(7)外周淋巴水肿和颈蹼，外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现，出生时的淋巴水肿通常会在生后两年左右消失。详情 >1.骨质疏松：由于雌激素暴露不充分，先天性卵巢发育不全患者可有骨量减少或骨质疏松。2.自身免疫性疾病：以桥本甲状腺炎多见，以及糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。3.心血管疾病：50%的先天性卵巢发育不全有先天性心血管异常如左心异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长等。详情 >先天性卵巢发育不全的治疗目的是提高患者最终成人身高；诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育；提高骨密度，促其达到峰值骨量；防治各种并发症。先天性卵巢发育不全本身性腺母细胞瘤的发生率较低(约1%左右)，但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5%~30%。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶...详情 >1.促生长治疗：(1)重组人生长激素，重组人生长激素可有效增加先天性卵巢发育不全综合征的成人身高，但身高的获益程度取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程以及剂量等因素。(2)联合用药，蛋白同化类固醇制剂与重组人生长激素有协同促生长作用，国外多用氧雄龙，国内已有制剂为司坦唑醇。2.诱导性发育：雌激素替代治疗可诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，还可提高患者骨密度，促使其达到峰值骨量。雌激素替代治疗开始的时间以及药物的剂量、递增方案、剂型均需模拟正常的青春期发育进程，多采用口服戊酸雌二醇或17β-雌二醇。详情 >先天性卵巢发育不全属于先天性疾病，一般无法进行预防。目前，无创产前外周血DNA检测可以发现缺失一条X染色体的先天性卵巢发育不全类型，对诊断明确的胎儿可采用人工流产的方法避免患儿的出生。1.摄取牛乳制品好过食用肉类，多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。2.多吃含有植物雌激素的食物，除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。3.宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 -
特纳(turner)综合征
特纳(turner)综合征 特纳综合征 本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型...
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发贴时间：2014年12月9日 -
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科室：内分泌科
治疗方法：药物治疗
药物：查询药品概述：特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促...tag.120ask.com>...>特纳综合征
特纳综合征的典型表现_39问医生_39健康网
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