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结节性硬化症的主要病因是基因遗传，常染色体显性遗传，家族遗传性病例约占三分之一，也有部分散发病例，该病属神经皮肤综合征的一种常见类型，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女比例约为2:1，其中60%～70%的病例为散发...详情 >1.常染色体显性遗传：本病外显率不完全，无性别和种族的差异，1/3的患者有家族史，本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。2.两个致病基因：目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因，分别引起各50%的结节性硬化综合征，临床上无表型差异，TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34)，TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3)，在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片断，但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。详情 >1.家族中有患有结节性硬化症的家属。2.母亲孕期接触药物、辐射等，未规范作产检。详情 >结节性硬化症是一种神经皮肤病，因病情不同可见不同器官的受累，临床上常见症状有面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下等。患者亦可伴发鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、视网膜胶质瘤、青光眼、视网膜出血、血尿、蛋白尿、肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、气胸、肺心病、心脏横纹肌瘤、心衰、骨硬化、颅骨硬化、脊柱裂、多指畸形、孤独症、抑郁症等。1.皮肤损害症状：特征性症状是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%患者在4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，后融合成片，皮肤血管纤维瘤可发生在前额，很少累及上唇，85%患者出生后就有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布，约20%患者10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致，还可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。2.神经系统损害症状：(1)癫痫发作，70%～90%患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。(2)智力减退，多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智力减退者几乎都有癫痫发作。(3)其他，少数患者有颅内压增高和神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。3.眼部症状：50%患者有视网膜和视神经错构瘤，眼底检查在视盘或附近可见多个虫卵样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害，易误诊为视盘水肿或假性视盘炎。详情 >目前关于结节性硬化症的治疗正在研究中，现阶段主要是针对结节性硬化症累及的不同器官不同系统进行对症治疗，以提高患者生活质量，完全治愈的比例较小。1.西罗莫司：该药可通过控制细胞增殖而治疗肾血管肌脂瘤和肺淋巴管平滑肌瘤等。2.抗癫痫药物：结节性硬化症的主要临床表现就有癫痫发作，抗癫痫药物的选择要因人而异，需要根据患者的年龄、癫痛的发作类型、频率、程度以及伴随器官累及不同来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素及类固醇类药物也有一定的效果。3.依维莫司(雷帕霉素类似物)：该药品是一种抑制mTOR的兔疫抑制剂，抑制结节性硬化症患者的细胞增殖，它已被美国FDA批准用于室管膜下巨细胞瘤的治疗，其针对其他结节性硬化症并发症的使用正在研究。详情 >1.巨细胞星型细胞瘤可引起阻塞性脑积水，若患者出现明显的占位效应，出现颅高压症状(即头痛、呕吐、视乳头水肿)可考虑手术治疗。2.癫痫发作频繁，类型为复杂性发作、全面性大发作者，经药物治疗后无效者可考虑手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术，以预防癫痫发作造成的人格障碍、性格改变。3.面部血管纤维瘤患者可选择整容手术治疗。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 -
结节性硬化症挂什么科：
神经内科
节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。 -
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