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马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变，常有身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出等表现，可并发主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血，以及脊柱疾病。马方综合征患者由于基因缺陷，机体组织内黏多糖堆积，可影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，累及肌肉可有肌肉发育不良，累及关节可有关节松弛，累及皮肤可有膨胀性萎缩或皱纹，...详情 >1.骨骼病变：主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%~97.2%。(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距>身高，即双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm。(2)蜘蛛指/趾样改变，指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%，可有拇指征，表现为拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右具有此征。可有腕征，表现为用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%。此外，可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足等表现。(3)头颅骨病变，头长、面窄、凸腭，头颅指数>75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、齿列不齐、缺智齿、双耳前伸或下垂、耳轮菲薄，形似老人。(4)胸、脊椎畸形改变，可有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突、脊椎裂等表现。2.眼部病变：其发生率在63.8%~68.3%，双侧晶状体脱位或半脱位发生率占眼部病变83%~86.8%，全脱位者伴高度近视。此外，可有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等表现。3.心血管病变：是本病主要临床特征之一，可早至5岁，迟至60岁发病，呈进行性，主要表现为主动脉中层坏死、囊样扩张。心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%~90%。(1)主动脉病变，按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一。而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。(2)二尖瓣脱垂，由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。(3)冠状动脉受累，造成心绞痛或心肌梗死。(4)其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。详情 >马方综合征需进行终身间歇性治疗，日常应避免剧烈运动、防止感染、补充大量维生素C，也可应用β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、同化雄激素等药物进行治疗，必要时可进行手术治疗，如主动脉修复/重建术、脊柱畸形矫正、胸...详情 >1.β受体阻滞剂：无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常，常用美托洛尔。哮喘支气管炎、严重的周围血管病、心动过缓、病态窦房结综合征患者禁用。2.血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂：在β受体阻滞剂的治疗基础上，适量加用血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂有助于降低血压，减缓主动脉根部扩张速度，常用药物为氯沙坦。3.同化雄激素：有助于促进蛋白合成，防止结缔组织损害，可口服去氢甲基睾丸素。详情 >1.主动脉修复/重建术：适用于主动脉根部显著扩张、主动脉夹层分离及冠状动脉开口受累及的患者，可修复主动脉，重建血流通道，防止血管破裂。需及早治疗，主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。2.脊柱畸形矫正：儿童和青少年可定制背部支架，在骨骼生长过程进行矫正。若侧弯程度过大，可进行外科矫正手术。3.胸骨矫正术：严重胸骨畸形患者可进行胸骨矫正术，减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。详情 >1.术后患者应注意卧床休息，一般应平卧24~72小时，避免伤口沾水，避免剧烈运动。2.控制情绪，保持乐观积极的态度，避免过于激烈的情感波动。3.保持良好的生活习惯，戒烟限酒，注意休息，适度运动。详情 >马方综合征预防的唯一方法是优生优育，若家族中有马方综合征患者，或已经识别出致病性基因突变，孕妇应进行产前诊断性实验，通过羊膜穿刺、绒毛膜绒毛取样等发放获取组织和细胞，进行激引检测，能有效避免产下基因缺陷胎儿。1.多吃富含维生素C的食物，如西红柿、猕猴桃等，具有很好的营养肌细胞的作用，减少本病患者出现的肌肉发育不良的现象。2.多吃钙质丰富的食物，如猪肉、牛肉、牛奶、鸡蛋、虾皮等，有助于缓解骨骼病变相关症状。3.戒烟限酒，吸烟酗酒可诱发和增加心血管疾病发生的风险。详情 >公立医院在职医生极速在线问医生内容来自有来医生 -
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